Downov sindrom je.

Down sindrom je postal znan zdravniki od leta 1866, ko je angleški zdravnik Langdon Down opozoril na dekle z značilnimi značilnostmi in razvojne zamude. Po tem so drugi zdravniki začeli odkrivati ​​zelo podobne otroke.

Toda šele v dvajsetem stoletju je genetika ugotovila, da imajo vsi taki otroci spremembo števila kromosomov. Kromosomi so nosilci dednih informacij, ki se nahajajo v vseh celicah človeškega telesa, ki vsebujejo jedro, njihovo število pri ljudeh pa je 46 koščkov ali 23 parov. Ena skupina 23 različnih kromosomov se prenese na otroka v času, ko jo je zasnila mati, drugi, ki je sestavljen iz 23 kromosomov, pa je oče. Kromosomi se razlikujejo po velikosti, strukturi in sestavi genov (enot dedne informacije), ki jih vsebujejo.

Genetika se je naučila analizirati kromosome. Ta analiza se imenuje kariološka. Potrebuje nekaj kapljic človeške krvi: en par kromosomov je pri ljudeh različnega spola drugačen. Ti kromosomi so bili imenovani spol in označeni z X in Y. Dekleta imata dva identična spolna kromosoma: X X. Fantje imajo različne kromosome: X Y.

Vsi drugi kromosomi se imenujejo avtosome. To so 44 ali 22 parov. Enaki so za ljudi različnih spolov. Vsakemu paru kromosomov je dodeljena številka. Največji kromosom ima št. 1, najmanjši je št. 22. Po strukturi so avtosome razdeljene v 7 skupin. Slednji je sestavljen iz dveh parov: št. 21 in 22. Pri nekaterih ljudeh je število kromosomov ali njihova struktura moteno. V Down sindromu, namesto dveh 21 kromosomov, so trije. Pogosto se imenuje tudi trisomija na 21. kromosomu. Skupno število kromosomov pri ljudeh z Downovim sindromom je eno več kot normalno, to je 47.

Značilnosti strukture kromosomov so ohranjene pri ljudeh vse življenje. Kot smo že omenili, imajo otroci z Downovim sindromom nekatere strukturne značilnosti obraza, ki jim omogočajo, da prepoznajo bolezen ob rojstvu. Pogostost rojstva otrok z Downovim sindromom je približno 1: 750.

Koliko kromosomov pri normalni osebi (moški, ženske) in Down sindromu

V tem članku bomo na kratko pregledali informacije, ki se nanašajo na kromosome, njihove značilnosti, zgodovino raziskav in bolezni, povezane s temi strukturami.

Kaj je človeški kromosom? Glavni tipi

Kromosomi so strukture, ki so v celičnem jedru in so nukleoproteini, z drugimi besedami, kompleks nukleinskih kislin z beljakovinami.

DNA je pomembna molekula, ki je šablona za gene. Neposredno je odgovoren za shranjevanje, prenos in izvajanje genetskih informacij. Izraz "kromosom" je predstavil nemški znanstvenik Heinrich Waldeier v XIX. Stoletju in pomeni "poslikano telo"

Vrste podatkovnih struktur:

  • Avtosomne ​​ali avtosome so parni kromosomi, ki so med seboj replike in se nahajajo v moških in ženskih organizmih.
  • Genitalni - ne pripadajo avtozomom, saj se razlikujejo pri posameznikih različnih spolov. Določajo spol telesa in so haploidni. Kromosomi v spolnih celicah so dvakrat manjši kot v običajnih.

Koliko kromosomov ima normalna oseba?

Običajno ima zdrava oseba 23 parov ali 46 kromosomov, od tega 22 parov avtosomov in 1 par spolov. Dipetidni set je popoln sklop genov. Označena je z 2n.

Diploidni komplet osebe je enak 46 kromosomom, ki ga najdemo v vseh celicah, razen v spolnih celicah. V slednjem je haploidni niz, ki je označen z n in je enak 23.

Spol pri moških in ženskah ni enak. Število kromosomov pri zdravih posameznikih ostaja konstantno skozi vse življenje.

Kaj pomeni 46 in 47 kromosomi: zgodovina odkrivanja

Leto odkritja velja za 1882, ta dogodek pa je povezan z imenom nemškega anatomista Walterja Fleminga, ki je opisal in uredil informacije o njih.

Na začetku 20. stoletja so znanstveniki Theodore Bowery in Walter Setton, ki sta delali neodvisno, predstavili hipotezo, da igrajo vlogo pri genetiki in dednosti.

Eksperimentalno so svojo idejo potrdili znanstveniki Thomas Morgan, Calvin Bridge, Alfred Sturtevant in Hermann Moeller. Cilj njihove študije je bila sadna muha Drosophila. Na podlagi podatkov iz poskusov so raziskovalci razvili kromosomsko teorijo o dednosti. Navaja, da te entitete posredujejo dedne informacije iz generacije v generacijo. Thomas Morgan je prejel Nobelovo nagrado za to teorijo.

Znanstveniki Albert Levan in Joe Hing Tio so leta 1956 ugotovili, da ima oseba 46 kromosomov. Ta sklop je značilen za avtosome, pri spolnih kromosomih pa je njihovo število 23. Govorimo o razliki med spolnimi geni pri moških in ženskah.

Koliko kromosomov je pri moških

Moški set te vrste običajno izgleda kot XY. Y kromosom je tako imenovan za svojo obliko. Moški nima nekaterih področij, imenovanih aleli, ki so neločljivo povezani z ženskim kromosomom. Prav tako je odgovoren za nastanek moškega tipa organizma, na primer, gen SRY obstaja samo na tem kromosomu in nadzoruje spermatogenezo, prav tako pa ima funkcijo tvorbe moškega spola v plodu.

Koliko kromosomov pri ženskah

Y ne more prenesti svojih delov na kromosom X, to pomeni, da se z njim ne more rekombinirati.

Ali lahko kromosom Y izgine? Ne dolgo nazaj so znanstveniki z univerze v Pennsylvaniji objavili članek, da se moški genetski podatki ne razvijajo samo hitreje kot X, temveč izgubijo gene v procesu. V kromosomu X je na primer samo 1100 genov, medtem ko je v Y samo 200 ali celo manj. Preden je bila ta številka enaka. Znanstveniki kažejo, da je moški kromosom po milijonih letih popolnoma sposoben izginiti.

Projekt človeškega genoma.

Mednarodni projekt, katerega cilj je popolnoma dešifrirati človeški genom. Projekt se je začel leta 1990 pod vodstvom Jamesa Watsona, Nobelovega nagrajenca, ki je odkril DNK.

Kje so kromosomi

Gen je kos DNK, ki prenaša informacije o specifični lastnosti organizma. Genom je celota vseh genov v posamezniku. Njegovo dekodiranje nam bo omogočilo, da se naučimo več o človeških genih, kako delujejo, spreminjajo, kot tudi o tem, kaj vodi do genetskih in drugih bolezni. To počne projekt človeškega genoma.

Leta 2000 je bila dokončana. Zaradi tega je bilo identificiranih 25.000 človeških genov, izboljšani so bili instrumenti za analizo podatkov na tem področju, identificirane so bile 3 milijarde baznih parov v DNA, ustvarjena je bila banka genokod, v kateri so bile najdene informacije o specifičnih genih, pa tudi podatki o človeški genski evoluciji.

Koliko kromosomov ima oseba pri Down sindromu

Obstajata dve vrsti tovrstnih odstopanj:

  • Prva je aneuploidija. To je sprememba v množici kromosomov, v katerih njihovo število ni večkratnik haploidnega niza, označenega z n. Primeri aneuploidije so monosomija in trisomija. Običajno mora biti vsak kromosom dva, vendar se pri monosomiji pojavi odstopanje, ko namesto para imamo samo enega. In to je polno spontanih splavov, neplodnosti, zaostale rasti v otroštvu, okvar srca, polnosti, hipertenzije in drugih negativnih učinkov na zdravje. Trisomija je prisotnost enega dodatnega kromosoma. To pomeni, da namesto para enakih ali homolognih kromosomov običajno imamo še enega, ki vodi do Down sindroma, Patauja ali Edwardsa.
  • Druga vrsta odstopanja je poliploidnost. V glavnem je značilna za rastline ali črve in je sestavljena iz kratkega povečanja števila kromosomov v celicah. To pomeni, da če je diploidni niz običajno 2n, potem bo s poliploidijo 4n, 8n, 12n, 24n in več.

Vzroki za odstopanja, kako se pojavijo in kakšna je verjetnost

Razmislite o nekaterih najpogostejših odstopanjih:

  • Downov sindrom. V povprečju je na 1000 zdravih otrok rojen en otrok s sindromom. Povzročajo jo trisomije 21 kromosomov. Običajno bi morali biti ti kromosomi dve, pri določenem odstopanju pa tri. V življenju se ta bolezen kaže v srčnih boleznih, spremembah obraza, deformacija prsnega koša, hipermobilnost sklepov in številne druge znake. Kar se tiče duševne zaostalosti, se retardacija razvije le v 5%, imbecilnost pri 75%, idiotizem ali huda stopnja duševne zaostalosti pri 20%.
  • Kromosomski mozaicizem. Odstopanje, v katerem so genetsko različne celice v telesu rastline, ljudi ali živali. Razlike so lahko posledica aneuploidije, ki je bila opisana zgoraj. Vzroki so lahko mutacije v zgodnjih fazah zarodka, nepravilna razhajanja kromosomov v celični delitvi, genska terapija. Pri ljudeh lahko ta kršitev privede do naslednjih sindromov: Down, Kleinfelter, Shereszewski-Turner, Edwards. V živalih in človeku - do hermafroditizma.
  • Prenos. Vrsta mutacije, pri kateri prehaja regija iz ene v drugo, ki ni njen par, ki je nehomologen. Razlog je kršitev v molekuli DNA. Pogostost ljudi pri tem odstopanju: 1 do 1300 ljudi.
  • Edwardsov sindrom. Vzrok je trisomija 18 kromosoma. Pogostost pojavljanja: 1 do 5000. Se kaže v nizki porodni teži, anomalijah lobanje, bolezni srca, duševne zaostalosti in kršenju določenih možganskih struktur, zmanjšanju mišičnega tonusa.
  • Sindrom Patau. Prav tako je trisomija. Pogostost pojavljanja je 1: 14000. Pri tem sindromu so opažene hude prirojene deformacije obraznega dela lobanje, obraza, motenega razvoja osrednjega živčnega sistema, okvar srca, motenj trebušne slinavke, vranice, visoke umrljivosti dojenčkov.
  • Shereshevsky-Turnerjev sindrom. Glavni razlog je popolna odsotnost drugega para. Ta kršitev prizadene le dekleta. Dogodek: 1 od 3.000 dojenčkov. Pojavlja se v prezgodnjih rojstvih novorojenčkov, zapoznelem razvoju govora, srčnih napak, v kratkem vratu s kožnimi gubami na straneh, ki zaostajajo v telesnem razvoju.

Projekt CRISPR-Cas9 in eno etično vprašanje

Ta tehnologija je bila ustvarjena z namenom ureditve genoma. To je mogoče storiti z odstranjevanjem, dodajanjem in spreminjanjem delov genoma. Ta sistem je sestavljen iz dveh molekul, ki povzročata mutacije v DNA. Ena od molekul - Cas9 - je zasnovana za delo s škarjami, druga pa - gRNA - usmerja "škarje" na mesto, kjer je potrebno rezati DNA.

Načrtovano je, da se uporablja za zdravljenje genetskih motenj v človeškem genomu, kot tudi za spreminjanje pridelkov in pasem. Na primer, možno je zdraviti bolnike z rakom, ljudi z dednimi boleznimi in tudi izboljšati koristne lastnosti rastlin in živali, ki se uporabljajo za pridobivanje hrane in drugih surovin.

Eden od ciljev je tudi urediti genom insektov prenašalcev bolezni, na primer malarijo, odstraniti samo en gen. S to tehnologijo je možno, da komarji ne morejo več prenašati patogena in okužiti ljudi. Druga ideja je spremeniti genom prašičev, tako da so njihovi organi primerni kot darovalci za presaditev.

Toda vprašanje je takoj postalo zrelo: kako etično je, da genomsko urejamo v človeško telo? Navsezadnje lahko pride do napak, ki so neločljivo povezane tako s samo tehnologijo kot z njeno izvedbo, kar bo vplivalo na bolnika. Če se genom človeškega zarodka ureja, lahko napaka postane usodna. Vendar to ni razlog za opustitev razvoja te tehnologije, ki bo v prihodnosti lahko rešila številna vprašanja, povezana z zdravjem in kakovostjo življenja.

Koliko kromosomov v Down sindromu

Kromosomske bolezni so redke. Ena najpogostejših prirojenih bolezni je Down-sindrom. V tem sindromu je kariotip (niz kromosomov, značilen za ljudi) sestavljen iz 47 kromosomov, ne 46. To se zgodi zato, ker 21 kromosomov sestavljajo tri kopije in ne dva, kot drugi kromosomi. Zato se bolezen imenuje tudi trisomija 21, zastarelo ime je mongolizem, saj je bila ta bolezen v preteklosti imenovana zaradi mongoloidnega razreza oči in epicantusa, posebne gube, ki pokriva oko in je značilna za mongoloidno raso. Zaradi protesta predstavnikov Mongolije pa se je bolezen preimenovala po angleškem zdravniku Johnu Downu, ki je prvi opisal bolezen.

Značilnosti kariotipa

Vsaka človeška celica vsebuje 46 kromosomov, razvrščeni so v parih, polovica pa iz matere, druga polovica pa od očeta. Če nastane ekstra kromosom z genetsko napako v kromosomu 21, se pojavi Down sindrom. Lahko je dedna, če ima eden od staršev trisomijo 21 (ali kromosom trisomije 21, ta sindrom se imenuje tudi) ali pa se pojavi slučajno, tudi če so bili starši popolnoma zdravi.

Vrste Downovih sindromov v smislu postavitve 21 kromosomov:

  1. Enostavna popolna trisomija - se zgodi v 95 odstotkih primerov, število kromosomov 21 se potroji.
  2. Mozaična oblika je podobna enostavni trisomiji 21, toda okvarjeni kromosom se ne nahaja v vseh celicah. Praviloma je prizadeto majhno število človeških celic, približno deset odstotkov. Mozaična oblika je kot bolezen slabo izražena, težje jo je diagnosticirati, vendar še vedno vpliva na razvoj otroka in na odraslost. Ljudje z mozaično obliko pogosto dosegajo zelo pomemben uspeh v življenju (Pablo Pineda, Aya Iwamoto).
  3. Translokacijska oblika ali Robertsonova translokacija je primer, v kromosomu 21 je ena normalna kromosoma in ena je sestavljena iz dveh. Otroci s translokacijsko obliko so okoli 4 odstotke.

Posebne lastnosti

Bolezen na znanstveni ravni je leta 1866 proučil angleški zdravnik John Down. Kromosomsko odvisnost pa je leta 1959 določil francoski genetski raziskovalec Jerome Lejeune. Kljub temu, da je Lezhen odprl pot do prenatalne diagnoze, je raziskovalec kategorično nasprotoval definiciji sindroma v maternici, da bi ubil otroka. Jerome je upravičeno zagovarjal svetost človeškega življenja, ne glede na genetske in druge značilnosti ljudi. Jerome Lejeune, ki je kritiziral splav in protestiral proti nečloveškemu ravnanju z bolnimi otroki, ni prejel Nobelove nagrade. Vendar je bil za predsednika papeške Akademije življenja izvoljen za papeža Janeza Pavla II.

Down sindrom se pojavi približno eden od 700 do 1000 rojenih otrok. Bolezen se pojavi naključno med prvo delitvijo celic, če mama in oče nista bolna s sindromom ali trojnim kromosomom v celici ali jajčni celici, če je eden od staršev nosilec sindroma.

Kljub temu, da se bolezen po naključju pojavi, je mogoče slediti določenemu vzorcu, odvisno od starosti staršev - približno pri ženskah, mlajših od 25 let, se rodijo z Downovim sindromom - 0,07 odstotka, od 25 do 30 - 0,1 odstotka, po 35 letih. - 0,28 odstotka, več kot 42 let - 1,5 odstotka, več kot 49 let - približno osem odstotkov. Odvisnost od očetove starosti je veliko manjša, verjetnost nesindikacije 21 kromosomov se povečuje pri očeh, starejših od 45 let. To so statistični podatki, vendar je verjetno, da se genetska oseba pojavi pri nekom, ki ima to genetiko oslabljeno. Z leti se lahko dednost poslabša zaradi slabih navad, nemoralnega in napačnega načina življenja. Da bi bili zdravi otroci, so potrebni zdravi starši, alkohol, kajenje in druge slabe navade pa ne pripeljejo do nič dobrega, napačen odnos do njihovega zdravja pa lahko vpliva tudi na potomce.

Resen udarec nedolžnim otrokom povzroči prenatalna diagnoza - mnogi otroci so ubiti v maternici. To je brutalna praksa, ki partnerje naredi v pokolu nezaupljivega človeka, zdravnika, matere, očeta, sorodnikov, ki se zavzemajo za splav, in številnih medijskih hiš, internetnih publikacij, ki spodbujajo neuspešne načine reševanja problemov, da ne omenjamo zakonodajalcev, ki dobo napredujejo brutalni zakoni Toda otrok je lahko dokaj zdrav, prenatalna diagnoza je pogosto napačna. Včasih so metode prenatalne diagnoze tako invazivne (strel v želodec), da lahko poškodujejo otroka ali celo povzročijo spontani splav.

In če obstaja Downov sindrom, čeprav taka oseba raste z nekaterimi značilnostmi, se lahko nauči, dela, je neodvisna in srečna. Ni storil nobenega kaznivega dejanja za usmrtitev. Zato je splav v smislu družbenega pomena veliko težje kaznivo dejanje kot preprost umor, ker lahko rojen lahko pobegne, celo da se zaščiti in oseba v maternici ne more niti jokati od bolečine in obupa. Ne glede na to, koliko kromosomov ima oseba v Down sindromu, je pomembna ljubezen, ki jo čuti do matere, in ljubezen, ki jo čuti za otroka, tega občutka ni treba potlačiti in vse ovire bomo premagali.

Število kromosomskega sindroma dna

Koliko kromosomov v Down sindromu

Kromosomske bolezni so redke. Ena najpogostejših prirojenih bolezni je Down-sindrom. V tem sindromu je kariotip (niz kromosomov, značilen za ljudi) sestavljen iz 47 kromosomov, ne 46. To se zgodi zato, ker 21 kromosomov sestavljajo tri kopije in ne dva, kot drugi kromosomi. Zato se bolezen imenuje tudi trisomija 21, zastarelo ime je mongolizem, saj je bila ta bolezen v preteklosti imenovana zaradi mongoloidnega razreza oči in epicantusa, posebne gube, ki pokriva oko in je značilna za mongoloidno raso. Zaradi protesta predstavnikov Mongolije pa se je bolezen preimenovala po angleškem zdravniku Johnu Downu, ki je prvi opisal bolezen.

Značilnosti kariotipa

Vsaka človeška celica vsebuje 46 kromosomov, razvrščeni so v parih, polovica pa iz matere, druga polovica pa od očeta. Če nastane ekstra kromosom z genetsko napako v kromosomu 21, se pojavi Down sindrom. Lahko je dedna, če ima eden od staršev trisomijo 21 (ali kromosom trisomije 21, ta sindrom se imenuje tudi) ali pa se pojavi slučajno, tudi če so bili starši popolnoma zdravi.

Vrste Downovih sindromov v smislu postavitve 21 kromosomov:

  1. Enostavna popolna trisomija - se zgodi v 95 odstotkih primerov, število kromosomov 21 se potroji.
  2. Mozaična oblika je podobna enostavni trisomiji 21, toda okvarjeni kromosom se ne nahaja v vseh celicah. Praviloma je prizadeto majhno število človeških celic, približno deset odstotkov. Mozaična oblika je kot bolezen slabo izražena, težje jo je diagnosticirati, vendar še vedno vpliva na razvoj otroka in na odraslost. Ljudje z mozaično obliko pogosto dosegajo zelo pomemben uspeh v življenju (Pablo Pineda, Aya Iwamoto).
  3. Translokacijska oblika ali Robertsonova translokacija je primer, v kromosomu 21 je ena normalna kromosoma in ena je sestavljena iz dveh. Otroci s translokacijsko obliko so okoli 4 odstotke.

Posebne lastnosti

Bolezen na znanstveni ravni je leta 1866 proučil angleški zdravnik John Down. Kromosomsko odvisnost pa je leta 1959 določil francoski genetski raziskovalec Jerome Lejeune. Kljub temu, da je Lezhen odprl pot do prenatalne diagnoze, je raziskovalec kategorično nasprotoval definiciji sindroma v maternici, da bi ubil otroka. Jerome je upravičeno zagovarjal svetost človeškega življenja, ne glede na genetske in druge značilnosti ljudi. Jerome Lejeune, ki je kritiziral splav in protestiral proti nečloveškemu ravnanju z bolnimi otroki, ni prejel Nobelove nagrade. Vendar je bil za predsednika papeške Akademije življenja izvoljen za papeža Janeza Pavla II.

Down sindrom se pojavi približno eden od 700 do 1000 rojenih otrok. Bolezen se pojavi naključno med prvo delitvijo celic, če mama in oče nista bolna s sindromom ali trojnim kromosomom v celici ali jajčni celici, če je eden od staršev nosilec sindroma.

Kljub temu, da se bolezen po naključju pojavi, je mogoče slediti določenemu vzorcu, odvisno od starosti staršev - približno pri ženskah, mlajših od 25 let, se rodijo z Downovim sindromom - 0,07 odstotka, od 25 do 30 - 0,1 odstotka, po 35 letih. - 0,28 odstotka, več kot 42 let - 1,5 odstotka, več kot 49 let - približno osem odstotkov. Odvisnost od očetove starosti je veliko manjša, verjetnost nesindikacije 21 kromosomov se povečuje pri očeh, starejših od 45 let. To so statistični podatki, vendar je verjetno, da se genetska oseba pojavi pri nekom, ki ima to genetiko oslabljeno. Z leti se lahko dednost poslabša zaradi slabih navad, nemoralnega in napačnega načina življenja. Da bi bili zdravi otroci, so potrebni zdravi starši, alkohol, kajenje in druge slabe navade pa ne pripeljejo do nič dobrega, napačen odnos do njihovega zdravja pa lahko vpliva tudi na potomce.

Resen udarec nedolžnim otrokom povzroči prenatalna diagnoza - mnogi otroci so ubiti v maternici. To je brutalna praksa, ki partnerje naredi v pokolu nezaupljivega človeka, zdravnika, matere, očeta, sorodnikov, ki se zavzemajo za splav, in številnih medijskih hiš, internetnih publikacij, ki spodbujajo neuspešne načine reševanja problemov, da ne omenjamo zakonodajalcev, ki dobo napredujejo brutalni zakoni Toda otrok je lahko dokaj zdrav, prenatalna diagnoza je pogosto napačna. Včasih so metode prenatalne diagnoze tako invazivne (strel v želodec), da lahko poškodujejo otroka ali celo povzročijo spontani splav.

In če obstaja Downov sindrom, čeprav taka oseba raste z nekaterimi značilnostmi, se lahko nauči, dela, je neodvisna in srečna. Ni storil nobenega kaznivega dejanja za usmrtitev. Zato je splav v smislu družbenega pomena veliko težje kaznivo dejanje kot preprost umor, ker lahko rojen lahko pobegne, celo da se zaščiti in oseba v maternici ne more niti jokati od bolečine in obupa. Ne glede na to, koliko kromosomov ima oseba v Down sindromu, je pomembna ljubezen, ki jo čuti do matere, in ljubezen, ki jo čuti za otroka, tega občutka ni treba potlačiti in vse ovire bomo premagali.

Skrivnosti dodatnega kromosoma

Na svetu za vsakih 700 dojenčkov se rodi z Downovim sindromom. Sodobne diagnostične metode so sposobne zaznati notorni ekstra kromosom v dobesednem pomenu v kali. Toda mnogi ljudje raje ne vedo ničesar, in nekateri, tudi če so slišali tako diagnozo, se odločijo za porod.

Prvi dan tretjega meseca, osmo leto zapored, praznuje mednarodni dan človeka z Downovim sindromom. Datum ni naključen: 21. marca so povezali 21 kromosomov s tremi kopijami - najpogostejšo genetsko patologijo na svetu. Sindrom je presenetljiv in skrivnosten: v svetu se je v povprečju že stoletje začelo enako število skoraj enakih zunanjih otrok z enakimi telesnimi in duševnimi motnjami. Pojav dodatnega kromosoma v plodu ni odvisen od rase, kraja bivanja staršev, načina življenja in zdravstvenega stanja.

Ta sindrom je prvič opisal angleški zdravnik Langdon Down (1828-1896). Leta 1866 je v svojem prispevku »Opažanja o etnični klasifikaciji duševno zaostalih ljudi« opisal morfološke značilnosti ljudi z motnjami v duševnem razvoju. Tak otrok je drugačen od drugih otrok: ima poševni odrez oči, majhno glavo, ravno obraz, prekrižje, kratke roke in noge. Slabša je njegova koordinacija gibov in slab mišični tonus.

Poleg podrobnega seznama zunanjih značilnosti je dr. Down opozoril tudi na to, da imajo otroci srčne in endokrine napake ter da so otroci z nepravilnostmi usposobljeni. Daun je poudaril pomen artikulacijske gimnastike za razvoj njihovega govora, pa tudi otrokove nagnjenosti k imitaciji, ki lahko prispevajo k njihovemu učenju. Langdon Down je pravilno ugotovil, da je ta sindrom prirojen, vendar ga je napačno povezal s tuberkulozo staršev. Leta 1887 je Down objavil popolnejšo monografijo "Duševne bolezni otrok in mladostnikov". Kasneje je bila duševna zaostalost poimenovana po dr. Downu.

Langdon Down zmotno verjame, da je duševna nenormalnost otroka posledica tuberkuloze staršev. Danes je znano, da je tveganje za otroka z Downovim sindromom odvisno od starosti matere. Z leti se število genskih napak poveča, tveganje za bolni otrok pa se poveča. Pri ženskah, mlajših od 25 let, je verjetnost, da bo bolan otrok, 1/1400, do 30 - 1/1000, pri 35, tveganje se poveča na 1/350, pri 42 letih - do 1/60 in pri 49 letih - do 1 / 12 Nenavadno je, da je pomembna tudi starost matere. Starejša je bila babica, ko je rodila hčerko, večja je verjetnost, da bo rodila vnuka ali vnukinjo z Downovim sindromom.

Langdon Down je prav tako pokazal čudovit primer enega od bolnikov, ki jih je opazil, ki je imel z mongoloidnim obrazom in drugimi značilnimi okostnimi motnjami kljub vsemu neverjeten spomin, ki je zdravniku prebral velikanske fragmente temeljnega dela slavnega britanskega zgodovinarja Edwarda Gibbona (1737-1794). padca rimskega imperija. Danes bi na tem primeru opozorili, da se za razliko od Alzheimerjeve bolezni patologija v Down sindromu ne nanaša na gyrus morskega konjica ali hipokampus, ki se nahaja globoko v temporalnih režah možganov in je glavna struktura limbičnega sistema. Poškodba hipokampusa v osebi krši spomin za dogodke blizu časa poškodbe, zapomnitev, obdelavo novih informacij, razlike v prostorskih signalih.

Dodatni kromosom

Že skoraj stoletje po opisu sindroma znanstveniki še vedno niso mogli prešteti števila človeških kromosomov. Končno je bilo to storjeno, in zdravniki, ki se ukvarjajo s problemom padcev, so presenečeni ugotovili, da patologijo možganov in obraznega skeleta povzroča tako imenovana trisomija ali prisotnost treh kromosomov 21. para. Vzrok bolezni je prekinitev kromosomskih razlik v nastajanju gamet (jajčec in sperma), rezultat pa je, da otrok prejme od matere (v 90% primerov) ali od očeta (v 10% primerov) dodaten 21. kromosom.

Kasneje se je izkazalo, da se Downov sindrom lahko pojavi tudi v prisotnosti normalnega števila kromosomov 21. para, to je dva. Toda ko se to zgodi, se podvoji ali podvoji segment enega od kromosomov, zaradi česar se pojavi nenormalen fragment kromosoma z nedoločenim številom neznanih genov. Šele po zaključku dela na dešifriranju človeškega genoma se je slika začela postopoma razjasniti.

Zakaj ljudje z Downovim sindromom pogosto zbolijo

Glavni preboj v razumevanju genetske narave bolezni je bil povezan z odkritjem neznanega proteina. Imel je izrazite encimske lastnosti, ki so jih odkrili med preučevanjem genetskega ozadja razvoja celic imunskega sistema (T-limfociti) po njihovi aktivaciji z različnimi antigeni. T-limfociti vključujejo zlasti "pomočnike", ki pomagajo sprožiti imunski odziv.

V aktiviranih limfocitih se poveča koncentracija tako imenovanega jedrskega faktorja NFAT, ki gre iz citoplazme v celično jedro in "vklopi" gene za imunsko zaščito. Eden od teh genov je del DNA, ki kodira proteinski kanal, skozi katerega potekajo kalcijevi ioni skozi citoplazmo. Povečanje koncentracije kalcija v aktiviranih T-limfocitih sproži njihov razvoj in delitev, torej sam imunski proces.

Downov sindrom je povezan z genetskimi motnjami v 21. par kromosomov. Nedavno preučevani encim DYRK, katerega gen se nahaja v neposredni bližini »kritične cone Down sindroma«, ima pri tem pomembno vlogo.

Metoda interferenc RNA, ki je sestavljena iz "motečih" molekul RNA, ki uničujejo specifične molekule RNA, ki prenašajo genske "ukaze" iz jedra v citoplazmo z uporabo specifičnih encimov, so omogočile izklop nekaterih genov in podrobno proučevanje celotnega procesa.

Takrat so odkrili neznano beljakovino - encimsko kinazo z dvojno funkcijo in jo imenovali »kinaza dvojne specifičnosti« (DYRK). Po eni strani "duši" aktivnost kalcinevrina in s tem zadržuje jedrski faktor NFAT v citoplazmi, po drugi strani pa zavira jedrski faktor NFAT sam, preprečuje njegovo aktivacijo z drugimi encimi.

Dekodiranje tega neverjetnega pojava je pritegnilo pozornost znanstvenikov. Charles A. Hoeffer z Baylor College of Medicine v Houstonu (Baylor College of Medicine), Asim Dey iz Southwestern Medical Centra Univerze v Teksasu in njihovi sodelavci v študiji, katerih rezultati so bili objavljeni v reviji "Revija za nevroznanost" leta 2007, so opozorili na dejstvo, da se gen DYRK nahaja na kromosomu 21 v neposredni bližini "kritične cone Down sindroma". Po odkritju DYRK je postalo jasno, zakaj se poleg duševnih motenj in nepravilnosti v skeletih pojavijo tudi imunske motnje pri Down sindromu.

Raziskovalci so oblikovali mišji model Down sindroma, "onemogočanje" genov NFAT in kalcineurina. "Izključitev" teh najpomembnejših celičnih regulatorjev je privedla do rojstva miši z značilnimi spremembami ne samo organizma kot celote, temveč tudi njihove ravni inteligence. Znanstveniki so preizkusili sposobnost miši, da plujejo po labirintih in najdejo otoke varnosti v bazenu.

Raziskovalci so odkrili kinazo z dvojno specifičnostjo in kalcinevrin, ki je še posebej pomemben za normalen razvoj živčnih celic čelnega korteksa, izkazal kot pomemben v poskusih z mišmi. To odkritje potrjuje tudi skupni embrionalni razvoj živčnega in imunskega sistema razvijajočega se zarodka.

Down sindrom blokira raka?

Thomas E. Sussan, Annan Yang z univerze Johns Hopkins University of Medicine (Univerza Johns Hopkins University of Medicine) in njihovi sodelavci so delali tudi na mišjem modelu Down sindroma, pri čemer so skušali ugotoviti mehanizme rasti raka. Januarja 2008 so bili rezultati njihovih raziskav objavljeni v reviji Nature. To je tako imenovani Ars genski protektor, ki nas običajno varuje pred adenomatoznim polipozom debelega črevesa, v katerem glandularni polipi rastejo v sluznici debelega črevesa. Mutacija Ars gena odstrani zaščito in s tem odpira pot k regeneraciji teh celic in razvoju tumorjev.

Znanstveniki so se spraševali, kdaj so ugotovili, da so hibridi miši z Downovim sindromom in miši z mutiranim Ars genom, ki so nagnjeni k polipozi, imeli 44% manj intestinalnih tumorjev kot pri prehajanju zdravih miši in miši z Ars genom.

Spodnje miši so nosile tri kopije svojega 16. kromosoma, ki vsebuje 50% homologov človeških genov 21. para. Posebej zanimive so bile miši z Downovim sindromom, v genomu 16 parov, od katerih je samo 33 človeških homologov. Najbolj aktiven med temi »33 junaki« je bil gen Ets, katerega protitumorski učinek je bil odvisen od števila njegovih kopij.

Njegova kratica pomeni "zgodnje faze [rakastega] preoblikovanja." Običajno je gen tudi odvračilni faktor za rast tumorja, toda po mutaciji gen, nasprotno, začne spodbujati rast tumorja in je že dolgo znan kot gen za spodbujanje raka. Odkrili so jo v celicah tumorjev mlečne žleze miši in nato pri ljudeh.

Kot se pogosto dogaja, nova odkritja niso pojasnila vzorca pojava Down sindroma, temveč so ga le še zmedla. Znanstveniki še niso natančno ugotovili, kako se je sindrom, ki se kaže v obliki kognitivnih, skeletnih in imunskih motenj, nenadoma izkazal za povezane z rastjo raka. Danes je znano, da se rak razvija predvsem v ozadju imunske pomanjkljivosti, ki se s starostjo povečuje, zato se ta bolezen imenuje tudi bolezen starosti.

V starosti 16 let se lahko naš timus ali timus odzove na sto ali več milijonov antigenov. Do 60. leta se odzove na samo dva milijona. Toda kako se to nanaša na smrt nevronov, ki se, kot je znano, sploh ne delijo (le nekaj stebrnih živčnih celic se deli), kar vodi do duševne motnje.

Tako nadaljnje raziskave o Down sindromu odpirajo možnosti za pomembna odkritja, ki lahko osvetlijo različne težave: imunski, rakasto, skeletno tvorbo in sposobnost življenja živčnih celic. Posledično je delo zdravnikov in biologov način, da se v zgodnji mladosti uresniči možnost molekularne terapije za otroke z Downovim sindromom, ko se možgani najbolj spremenijo.

Oče desetih otrok: "Vesel sem in hvaležen Bogu za mojo hčerko z Downovim sindromom"

Genetika ali usodni kromosom

Genetika Centra za koordinacijo redkih bolezni in Klinična bolnišnica za otroke sta pojasnila, da je Downov sindrom (trisomija 21. kromosomi) ena najpogostejših kromosomskih patologij in se pojavi pri vsaki starosti, rasi in na gospodarski ravni s pogostnostjo od 1 do 600-800 živorojenih otrok.

Človeško telo je sestavljeno iz celic, v središču katerih je jedro z geni. Geni, odgovorni za prirojene lastnosti, so združeni v kromosome.

Downov sindrom (trisomija kromosoma 21) je oblika genomske patologije, pri kateri je kariotip najpogosteje predstavljen s 47 kromosomi namesto običajnega 46, ker so kromosomi 21. para, namesto običajnih dveh, predstavljeni s tremi kopijami.

V 95 odstotkih primerov pride do klasične ali čiste trisomije 21. kromosoma, kar pomeni, da v celici ni 46, ampak 47 kromosomov. Ta trisomija ni podedovana od staršev, temveč izhaja iz ne-delitve 21. kromosoma med zorenjem jajčne celice ali spermatozoida. Z razvojem zarodka se ta ekstra kromosom množi kot drugi kromosomi in se prenese na nove celice, ki še naprej rastejo in se delijo. To je spontani proces, ki ga ni mogoče preprečiti ali prizadeti.

Trisomije ni mogoče dobiti z nalezljivo boleznijo, ni pa posledica nezdružljivosti krvnih skupin ali slabih misli. Genetika

Oblika translokacije je zelo redka - v 3-4 odstotkih primerov. Pojavi se, ko se del loči od 21. kromosoma med delitvijo celic in je vezan na drug kromosom (najpogosteje 14.). Čeprav je skupno število kromosomov 46, dodatni fragment 21. kromosoma povzroči razvoj znakov Down sindroma.

Zelo redko (1-2 odstotka primerov) obstaja mozaik trisomijevega 21. kromosoma, ki se pojavi zaradi nepravilnega ločevanja 21. kromosoma v prvih fazah delitve celic po oploditvi. Tako ima telo del celic s 46 kromosomi in del celic s 47 kromosomi z dodatnim 21. kromosomom.

Vzroki za delno ali popolno trisomijo še niso znani. Zunanji dejavniki ne povzročajo napake pri ločevanju kromosomov, žensko vedenje in navade pred in med nosečnostjo na to ne vplivajo. Trisomije ni mogoče dobiti z nalezljivo boleznijo, ni pa posledica nezdružljivosti krvnih skupin ali slabih misli. Edini znani in dokazani dejavnik, ki vpliva na verjetnost, da ima otrok z Downovim sindromom, je starost staršev, saj se tveganje nepravilnega ločevanja kromosomov (napak) s starostjo poveča. Na primer, tveganje, da bo 35-letna ženska imela otroka z Downovim sindromom, je 1 do 350, v starosti od 45 do 1 do 30 let. Tveganje se povečuje s starostjo očeta, še posebej, če je star več kot 45 let.

Razlog za prenos je lahko nesreča pri ločevanju kromosomov, vendar se ta oblika lahko podeduje od staršev. To je mogoče, če ima eden od staršev dva kromosoma (najpogosteje 14. in 21.), ki sta združena v eno, vendar oba delujeta normalno. Če otrok prejme od tega starša en kromosom 21 in »kombinirani« kromosom, bo imel Downov sindrom. Takšno gibanje, ruptura in poenotenje kromosomov se zgodi naključno, lahko pa jih povzroči tudi povečano sevanje (na primer večkratni rentgenski žarki, izpostavljenost radioaktivnim snovem itd.).

Medicinski center Shengavit

Down sindrom: to velja za vse

Najprej želim omeniti, da je to sindrom, ne bolezen. Izraz "sindrom" pomeni stabilno kombinacijo številnih znakov. Imenovan je bil po angleškem zdravniku, ki je leta 1866 prvič opisal značilnosti ljudi s to patologijo. John Down je v svojih pacientih opisal ozke, poševne oči, ploske profile in jih primerjal z ljudmi mongoloidne rase. Toda povezava tega sindroma z genetskimi motnjami je leta 1959 dokazal francoski znanstvenik Gerard Lejeune.

Downov sindrom je ena najpogostejših podedovanih anomalij, povezanih s prisotnostjo dodatnega 21. kromosoma v celicah. Pojavi se pri približno enem od 600 do 800 novorojenčkov.

Dejstvo je, da je običajno število kromosomov v vsaki celici našega telesa 46. Ko se oblikujejo genitalne celice, se parni kromosomi razhajajo, in tako v jajčni celici kot v celici se nahaja 23 kromosomov. Med oploditvijo, ko se spnejo zarodne celice, se število kromosomov ponovno združi. V primeru kršitve 21. para kromosomov se pri otroku pojavi tretji 21. kromosom. To stanje se imenuje Downov sindrom ali trisomija na 21. kromosomu.

Do sedaj nihče ne ve točno, zakaj se kromosom pojavi v jajčni celici ali celici sperme. Ugotovljeno je le razmerje med rojstvom otrok z Downovim sindromom in starostjo matere - starejša ženska, večje je tveganje za nastanek bolezni pri otroku. Vendar pa se taki dojenčki rodijo pri mladih materah... Prevalenca Down sindroma ni odvisna od socialnega statusa staršev, niti od njihovega intelektualnega razvoja niti od njihove rase. Nihče ni imun na videz otroka s tako patologijo.

Zgodnja diagnoza Down sindroma je mogoča tudi med nosečnostjo. Pri tem se uporabljajo neinvazivne metode z majhnim vplivom. Ti vključujejo ultrazvok, ki se izvaja v obdobju 10-12 tednov. Poleg tega se opravi biokemični pregled - določitev horionskega gonadotropina in alfafetoproteina v krvi nosečnice. Dobljeni rezultati so izračunano tveganje, da bo otrok z Downovim sindromom. Če so patologijo odkrili z ultrazvokom ali so biokemične analize pokazale veliko tveganje za nastanek bolezni, se je treba posvetovati z genetikom, da se odloči, ali se uporabljajo invazivne diagnostične metode. Sem spadajo izvajanje amniocenteze (perkutana punkcija plodovke plodu za pridobitev majhne količine amnijske tekočine za diagnozo) in študija človeških horionskih resic (vaskularna tvorba placente). Če je diagnoza Down sindroma potrjena, se starši in zdravnik odločijo, ali bodo nadaljevali nosečnost: zelo dobro, po naravi, »Downyatas« zaostajajo v intelektualnem razvoju in morda potrebujejo zunanjo oskrbo skozi vse življenje.

Pri otroku s takšnim sindromom pozornost pritegne mongoloidni injekcija oči, kožna gubica na notranjih kotih oči, širok nos, deformirana ušesa, sploščen til. Imajo malo manjšo od normalne velikosti ust in rahlo povečan jezik, zaradi česar otroci ne morejo iztisniti. Prsti na rokah so skrajšani, mali prsti so ukrivljeni, na dlani je lahko le ena prečna zložna. Na nogah se razdalja med prvim drugim prstom poveča. Koža je vlažna, gladka, lasje so tanki, suhi. Mišični ton se običajno zmanjša, kar povzroči še eno značilnost ljudi z Downovim sindromom - stalno odprta usta.

Pogosto so ti znaki tako šibki, da jih lahko opazi le izkušen zdravnik ali babica. Če sumite na prisotnost otrokovega sindroma Downa, morate nujno izvesti kromosomske teste, da potrdite diagnozo.

Število kromosomskega sindroma dna

Vsako leto se 21. marca po vsem svetu praznuje kot dan ljudi z Downovim sindromom. Prvi dan tretjega meseca je bil izbran, da pokaže, da imajo ljudje z Downovim sindromom tri kromosome v 21. paru.

Downov sindrom je genetska anomalija, ki jo določa prisotnost dodatnega kromosoma v človeških celicah. Ekstra, 47. kromosom, povzroča nastanek številnih fizioloških lastnosti, zaradi katerih se otrok razvija počasneje in kasneje, kot njegovi vrstniki, skozi razvojne stopnje, ki so skupne vsem otrokom. Ljudje z Downovim sindromom niso bolni: ne »trpijo« zaradi Down sindroma, niso „prizadeti“ s tem sindromom in niso »njegove žrtve«.

Sindrom je dobil ime po angleškem zdravniku Johnu Downu, ki ga je leta 1866 prvič opisal. Razmerje med izvorom prirojenega sindroma in spremembo števila kromosomov je odkril le leta 1959 francoski genetik Jerome Lege. Prvi mednarodni dan moškega z Downovim sindromom je potekal 21. marca 2006.

Fantje in dekleta z Downovim sindromom, ki se imenujejo tudi "sončni otroci", se rodijo z enako frekvenco in njihovi starši imajo normalno vrsto kromosomov. Nihče ne more biti kriv za to. To je nesreča. Otroci z Downovim sindromom ne morejo biti "ozdravljeni", ker to ni bolezen.

Po statističnih podatkih se vsak 700 otrok na planetu rodi z Downovim sindromom. To razmerje je v različnih državah, podnebnih območjih in družbenih slojih enako. To ni odvisno od življenjskega sloga staršev, njihovega zdravja, slabih navad, barve ali narodnosti.

Velika večina otrok z Downovim sindromom se lahko nauči hoditi, jesti, se oblačiti, govoriti, igrati, igrati šport. Trenutno ni nobenega dvoma, da se otroci z Downovim sindromom lahko naučijo. Kot vsaka izmed nas ima oseba z Downovim sindromom svoje prednosti in slabosti, navade in želje, hobije in interese.

Nobenega dvoma ni, da otroci z Downovim sindromom uresničijo svoj potencial veliko bolje, če živijo doma v ozračju ljubezni. Odlično je, če imajo možnost študirati po programih zgodnje pomoči in prejemati kakovostno medicinsko pomoč, hoditi v vrtec in šolo, biti prijatelji s svojimi vrstniki in se počutiti udobno v družbi.

Nihče ni kriv za videz dodatnega kromosoma in ne more biti! To je povsem naključen proces, ki ni deden. Vendar pa obstajajo nekateri dejavniki, ki lahko vplivajo na rojstvo otroka s tem sindromom, in to je predvsem starost matere. Na primer, verjetnost, da bo bolan otrok rojen pri ženskah, mlajših od 25 let, je 1 v 1400, v 40 letih pa je že 1 od 80 let.

Danes v svetu obstajajo posebni perinatalni presejalni testi, s pomočjo katerih je med nosečnostjo mogoče ugotoviti možnost razvoja Downovega sindroma pri otroku. Za zgodnjo diagnozo morajo nosečnice opraviti nekatere preglede, ki bodo pomagali določiti stopnjo tveganja za otroka z Downovim sindromom.

Danes v Armeniji obstajajo vse potrebne sodobne tehnologije, ki omogočajo uporabo raziskav za ugotavljanje prisotnosti Down sindroma pri plodu med nosečnostjo. Zlasti potekajo presejalni pregledi - neinvazivni testi, s pomočjo katerih se ženska kri pregleduje v precej zgodnjih fazah nosečnosti, kar omogoča, da se z veliko verjetnostjo ugotovi, da ima Downov fetus sindrom.

Osebe z Downovim sindromom se razlikujejo od drugih - imajo mongoloidni izrez oči, majhne ušesa in prirojene okvare notranjih organov, zlasti kardiovaskularnega sistema. V fizičnem smislu pa so zdravi otroci. Zelo redki primeri so nezdružljivi z življenjem. Glavni problem za ljudi z Downovim sindromom so razvojne zamude.

Med najbolj značilnimi značilnostmi otrok z Downovim sindromom je ugotovljeno, da je glava otroka na hrbtu nekoliko sploščena, vrat je krajši in širši kot pri običajnih otrocih. Pomlad v teh otrocih se zapre malo kasneje. Značilnosti obraza so običajno nekoliko manjše, okus je že včasih, ušesa so včasih nekoliko nižja kot običajno. Lasje pri »sončnih otrocih« so običajno redki, mehki in ravni, zobje so manjši, pojavljajo se pozneje kot običajno, pogosto pa so potrebni zobozdravstvena oskrba.

Skoraj vsi otroci z Downovim sindromom imajo zmanjšan mišični tonus. Poleg tega so sklepi otrok z Downovim sindromom premajhni zaradi pretirano elastičnih vezi. Okončine takšnega otroka so lahko nekoliko krajše od običajnega otroka. Dlani na rokah so precej široki, pogosto jih prečijo neprekinjeni prečni gubi, mali prsti na rokah so lahko rahlo upognjeni, vendar ti znaki nimajo nikakršnega vpliva na celoten razvoj.

Novorojenčki z Downovim sindromom so nekoliko manjši od običajnih otrok. Tak otrok raste in pridobi težo nekoliko drugače. Stopnja rasti se spreminja s starostjo. Otroci z Downovim sindromom v starosti 6 let so v povprečju približno 10–12 cm nižji od normalnih vrstnikov. Povprečna višina mladeniča z Downovim sindromom je približno 154-160 cm, dekleta pa 150-154 cm.

Na svetu se Down sindrom pojavlja v enem primeru od 600-800. V zadnjih letih je ta številka dosegla 1: 1000 zaradi razširitve diagnostičnih zmogljivosti med nosečnostjo. V Armeniji je pogostnost rojstva otroka z Downovim sindromom približno 1: 700. To ni povezano z ravnjo razvoja države ali socialnih razmer. To je popolnoma naključen proces, ki je do neke mere posledica starosti staršev, zlasti matere.

Zanimivo je, da v Armeniji trenutno ni statističnih podatkov o razširjenosti sindroma Downa. V Centru za medicinsko genetiko v Armeniji vsako leto pregledamo približno 100 primerov, v resnici pa so otroci, ki so rojeni s tem sindromom, več, vendar nimajo vsi genetskih raziskav. Nekateri otroci z Downovim sindromom imajo prirojene okvare, ki niso združljive z življenjem, in umrejo v bolnišnici; Starši takoj po rojstvu zavrnejo druge starše in te otroke pošljejo v sirotišnico za otroke s »težavami« in nihče se že ne ukvarja z njihovo diagnozo.

Na splošno Armenci, ki so se naučili o Down sindromu od njihovega nerojenega otroka, praviloma raje prekine nosečnost. Vendar se je v zadnjih letih trend spremenil - starši po rojstvu otrok z Downovim sindromom se odločijo, da jih zapustijo v družini in jim pomagajo, da rastejo v enakih pogojih z drugimi otroki.

Življenje ljudi z Downovim sindromom je še vedno obdano z množico napačnih predstav in predsodkov. Štejejo se za duševno zaostale in neopredeljene. Pogosto se trdi, da ne morejo čutiti resnične naklonjenosti, da so agresivni ali, nasprotno, vedno zadovoljni z vsem. Medtem so v vseh civiliziranih državah ti stereotipi zavrnjeni pred 20-30 leti. Nasprotno, ljudje z Downovim sindromom lahko postavijo zgled iskrene ljubezni, ker so nežni in prijazni. Vsak ima svoj značaj in razpoloženje, kot navadni ljudje, je spremenljiv.

In vendar, znanstveniki so opazili, da "sončni otroci" živijo bolje v družinah. Življenje s starši, tak otrok leto kasneje sede, hodi v dvoje, gre na dva in pol - poje z žlico in reče prve besede, ob štirih - kaže njegov značaj. Otrok z Downovim sindromom se nauči pomagati okoli hiše, je pripravljen iti v vrtec, nato pa v šolo, govoriti tuje jezike, se učiti računalnika in igrati šport!

Down sindrom: kaj je ekstra kromosom?

Namesto 46 kromosomov je glavna razlika med osebo, ki je rojena z Downovim sindromom, in drugimi ljudmi. Prisotnost presežnega genetskega materiala v Downu vodi do oblikovanja številnih značilnosti takih ljudi. To velja za videz, stanje notranjih organov, duševni razvoj in sposobnost prilagajanja človeški družbi.

S takšno patologijo na svetu se en otrok rodi za 700-800 rojstev. In to se zgodi tudi v družinah zelo zdravih ljudi.

Pred več kot sto leti

Prva stvar, ki so jo zdravniki opazili, je nenavaden izgled nekaterih otrok, ki so od svojih vrstnikov zaostajali pri razvoju in so imeli podobne zdravstvene težave. Spremenjena oblika lobanje, kratek vrat, obraz, na katerem so implicitno izraženi nos, obrvi, brada; kratek nos; oči diagonalne oblike z vogali, ki so dvignjeni navzgor; nesorazmerno kratke roke in noge, majhne dlani - vsi ti simptomi se pojavljajo v različni meri. Zdravnik, ki je konec 19. stoletja posvečal pozornost vzorcu, se je imenoval John Down, živel je v Veliki Britaniji. Sprva se je zaradi "vzhodne" oblike oči patologija imenovala "mongoloidni sindrom".

Toda ko je bilo približno sto let po odkritju opazovanj britanskega zdravnika ugotovljeno, da je vzrok za takšne nepravilnosti, je postalo jasno, da patologija nikakor ni povezana s pripadnostjo človeka eni ali drugi rasi.

"Krivca" je, kot so ugotovili znanstveniki, dodaten kromosom. Če ima človek normalno, zdravo mnenje, da ima 23 parov kromosomov (skupaj 46 kosov), potem ima oseba z Downovim sindromom en neparni kromosom, kar skupno poveča na 47. Ta ugotovitev je nastala, ko je raziskava pokazala, koliko kromosomov pri otrocih, ki se razlikujejo po določenih značilnostih.

Takšen presežek povzroča razvoj različnih bolezni v telesu: zunanje in notranje. Nepotrebni genetski material moti nastajanje organov in sistemov ter možganov, kar vodi do nenormalnosti.

Simptomi

Poleg zunanjih manifestacij se razvijejo številne notranje motnje v telesu. Približno 40 odstotkov teh ljudi se rodi s srčno napako.

Imajo zmanjšan mišični tonus, ki je opazen v nenehno odprtih ustih. Pri osmih letih se dve tretjini pojavijo katarakta. Veliko pogosteje se pojavijo levkemija ali Alzheimerjeva bolezen. Pogoste napake v prebavnem sistemu. Šibka imunost. Sluh, ščitnica in tako dalje lahko trpijo.

Obstajajo dokazi, da taki ljudje redkeje razvijejo maligne tumorje kot drugi, vendar pa o tej temi ni celovitih raziskav.

Duševne sposobnosti

Pri otrocih, ki so rojeni z Downovim sindromom, se možgani razlikujejo od tistih s 46 kromosomi.

  • Duševni razvoj je veliko počasnejši, z rastjo te razlike pa se vrstniki povečujejo. V večini primerov je stopnja duševnega razvoja določena v sedmih letih v primerjavi z normalno.
  • Osebi je težko izgovoriti zvoke, kar je razloženo z nizkim mišičnim tonusom. Govor je nejasen in besednjak omejen
  • Takim ljudem je težko razmišljati abstraktno, fantazirati, predstavljati podobe. Razumejo in analizirajo, kar vidijo.
  • Težko se je dolgo osredotočiti na en primer.

Kaj je razlog?

Genetski neuspeh, ki vodi v nastanek genetske kode osebe z dodatnim genskim materialom, se lahko pojavi v različnih variantah in na različnih stopnjah nastajanja in razvoja ploda.

  • Kot kažejo opazovanja, v večini primerov 21. kromosom triple. To pomeni, da vsaka celica zarodka in potem celotno človeško telo vsebuje trije kromosomi, skupaj z dvema, kot večina ljudi. To se zgodi tudi v organizmu prihodnjih staršev, ko se oblikujejo njihove spolne celice.

Po mnenju raziskovalcev je 90 odstotkov teh primerov v materinih ovulah, 10 odstotkov očetove sperme je "odgovornih". Statistični podatki kažejo, da če je pri starosti 24 mater verjetnost za razvoj sindroma 1x5000, potem po 45 letih - 1x19.

Če spolna celica s prevelikim številom kromosomov sodeluje pri oploditvi, potem plod deduje 47 namesto 46. Ta varianta genetske odpovedi se imenuje trisomija 21. In to se pojavi pri 95-99 odstotkih primerov odkrivanja otrok z Downovim sindromom.

  • Še nekaj odstotkov pade na kasnejše genetske mutacije, ki se ne pojavijo na začetku procesa nastajanja zarodkov, ampak kasneje. V tem primeru bo v nekaterih celicah 46 kromosomov, v drugem pa 47. Odvisno od razmerja, ki se bo pojavljalo, to pomeni, da bodo motnje vplivale le na določena področja telesa. To vodi do dejstva, da so pred rojstvom otroka težje odkriti anomalije kot pri trisomiji 21, saj so zunanji znaki popolnoma odsotni. Ta sorta se imenuje mozaik.
  • Približno 2-3 odstotka primerov je posledica tako imenovane Robertsonove translokacije. Ko se to zgodi, je vezava kromosoma 21 na drugo, običajno na 14. mesto v kariotipu ženske ali moškega.

Dejavniki tveganja

Zakaj genetika ne uspe, medicina ne more zagotovo reči. Obstaja različica, da je eden od spodbudnih dejavnikov radioaktivno obsevanje telesa enega od staršev. Upoštevani so tudi drugi možni viri negativnega vpliva na človeški genski material. Do sedaj na tem področju ni bilo resnih raziskav. Zdravniki pri ocenjevanju tveganja za razvoj patologije so v glavnem osredotočeni na statistiko.

Številke prikazujejo več vzorcev.

  1. Otroci z Downovim sindromom se pogosteje rodijo pri starejših ženskah. Po 25 letih se število primerov poveča za petkrat. Po tridesetih - več kot dvajset.
  2. Moški pogosteje zamislijo plod s takšno patologijo, ko dopolnijo 42 let: kakovost sperme se zmanjšuje s starostjo.
  3. Sklenitve zakonskih zvez med sorodniki prav tako povečujejo verjetnost genetskih okvar.
  4. V nekaterih oblikah obstaja tveganje dedovanja, vendar je zelo nizko.
  5. Škodljive navade v obliki kajenja tobaka, jemanja drog in alkohola, pravijo zdravniki, neposredno vplivajo na stanje zarodnih celic. Rojstvo otrok z genetskimi nepravilnostmi pri ljudeh s takšnimi navadami je opazno pogosteje kot med tistimi, ki jih nimajo.

Napoved življenja

V veliki večini primerov je možno diagnosticirati Downov sindrom pri plodu med ultrazvočnim pregledom. Po statističnih podatkih je približno 30 odstotkov vseh patologij, potrjenih z ultrazvokom, verjetno povzročilo spontani splav: približno tretjina nosečnosti se konča s spontanim splavom.

Pred sto leti je večina ljudi, ki so se rodili s to anomalijo, umrla v prvih letih svojega življenja - zaradi številnih motenj v delovanju notranjih organov. Pomemben del je živel 20-25 let, malo jih je živelo dlje.

Z razvojem medicine je postalo mogoče diagnosticirati prisotnost patologije v maternici, pripraviti se na rojstvo otroka in ustvariti vse potrebne pogoje za ohranitev in izboljšanje njegovega zdravja. Zdaj imajo ljudje z Downovim sindromom, ki so oskrbljeni in ljubljeni, do šestdeset let ali več.

Odločitev staršev

Odločitev o tem, ali se bo otrok rodil z Downovim sindromom, če je takšna diagnoza postavljena z ultrazvočnim pregledom zarodka, izvajajo starši. Zgodi se, da je subjektivna ocena zdravnika, ki izvaja ultrazvok, nepravilna in da se otrok rodi popolnoma zdrav.

Obstaja bolj zanesljiv način, kako ugotoviti, kako so stvari - za neinvazivni prenatalni DNK test. Lahko ga izvajate od devetega tedna nosečnosti, natančnost študije pa se imenuje visoka. Možnosti sodobne medicine v državah z razvitimi gospodarstvi so pripeljale do dejstva, da se pogostnost rojstva dojenčkov s to patologijo zmanjša na eno od 1100 rojstev.

Statistični podatki kažejo, da se približno 92 odstotkov žensk, ki so se naučile, da so njihovi otroci v prihodnosti diagnosticirali s to motnjo, odločijo za prekinitev nosečnosti. Glavni razlog je strah pred negativnim odnosom družbe do takih otrok. Od teh otrok, ki so se rodili, jih 94 odstotkov zapusti v porodnišnicah.

Samo šest odstotkov dojenčkov dobi priložnost za pozornost staršev. Praviloma v takšnih družinah skrbijo za otroka in skušajo kar najbolj razviti svoje sposobnosti.

Zdravljenje sindroma

Uradna medicina se še ni naučila, kako zdraviti genetske motnje. Opravlja se raziskava, katere naloga je naučiti se “izklopiti”, narediti neaktivni ekstra kromosom. Takšno delo, ki je bilo opravljeno na matičnih celicah, je dalo pozitiven rezultat. Toda to je samo prva faza: pred kliničnimi študijami pred uvedbo v vsakodnevno medicinsko prakso je treba narediti še veliko več.

Medtem ko ljudje, ki trpijo zaradi sindroma, prejemajo zdravljenje, ki je namenjeno zmanjšanju manifestacij fizioloških in duševnih motenj. Celovito delo s takšnimi bolniki v nekaterih primerih daje odlične rezultate v obliki znatnega povečanja ravni duševnega razvoja, izboljšanja zdravstvenega stanja in precej sprejemljive prilagoditve v družbi.

Terapevt, gastroenterolog, hepatolog, nalezljive bolezni. Po dolgotrajnem zdravljenju z nesteroidnimi protivnetnimi zdravili in zdravili za redčenje krvi porabim preventivne ukrepe zapletov prebavnega sistema.

Poleg Tega, O Depresiji