Downov sindrom - opis, znaki, vzroki

Downov sindrom je genetska patologija, ki jo povzroča nenormalen nabor kromosomov. Ni preventivnih ukrepov za zagotovitev rojstva zdravega mladiča, vendar so znane diagnostične metode, ki omogočajo, da se predvidi videz »posebnega« otroka, pa tudi medicinske in druge metode, ki mu pomagajo pri prilagajanju na družbo in normalno življenje.

Opis patologije

Prvič je anomalijo opisal britanski zdravnik DL. Daun, čigar ime je bilo kasneje poimenovano. To se je zgodilo leta 1866, stoletje kasneje pa je francoski znanstvenik J. Lejeune dokazal genetsko naravo patologije in jo pojasnil s pojavom presežnega kromosoma.

Ljudje, rojeni z Downovim sindromom, imajo 47 kromosomov

Genetsko odstopanje se oblikuje v fazi zasnove. Običajno se med oploditvijo moške in ženske zarodne celice združijo v enotno strukturo, ki prejme 46 kromosomov - 23 od vsakega starša. Toda proces rojstva novega organizma se včasih pojavi z odstopanji. Tako razvoj Downovega sindroma prispeva k tretjemu kromosomu v 21 pari elementov.

Takšna kršitev vodi do rojstva otroka z vrsto značilnosti, zaradi katerih bo njegov razvoj počasnejši kot pri zdravih otrocih. V prihodnosti grozi z vzgojo in usposabljanjem, v večini primerov pa lahko »posebni« ljudje obvladajo minimalni sklop spretnosti in sposobnosti, ki jim omogočajo, da se prilagodijo družbi in dobijo poklic.

Razlogi za nastanek: zakaj so rojeni otroci z Downovim sindromom

Glede na zdravstveno statistiko je tveganje spočetja otroka z gensko patologijo znatno povečano ob prisotnosti naslednjih dejavnikov:

  • starosti matere, starejše od 40 let. To ne pomeni, da so ženske, ki rodijo v mladosti, zavarovane pred prirojenimi anomalijami pri otroku, če pa se do 25 let to zgodi v enem primeru več kot eni in pol tisoč, potem po razmerju 1:20;
  • starost očeta je starejša od 45 let, kar je posledica zmanjšanja kakovosti moških zarodnih celic v drugi polovici življenja
  • sorodstvo prihodnjih staršev. Podoben genom poveča tveganje za razvoj genetskih nepravilnosti, vključno z zadevnim sindromom;
  • prisotnost zakoncev (enega ali obeh) Down sindroma v zgodovini.

Pomembno je vedeti, da pojav presežnega kromosoma pri otroku ni povezan z disfunkcijami notranjih organov staršev, življenjskim slogom zakoncev in prisotnostjo slabih navad.

Značilnosti Down sindroma

Ljudje z Downovo patologijo se imenujejo "posebni" ali "otroci sonca". Imajo številne značilnosti, ki vplivajo na videz, razvoj, zdravje.

Na videz

Ljudje z Downovim sindromom imajo značilne zunanje znake

Nenormalni kromosomski sklop prispeva k pojavu značilnih zunanjih lastnosti, ki vključujejo:

  • ravno lice in vrat;
  • skrajšana lobanja;
  • kožna gubica materničnega vratu, vidna ob rojstvu;
  • poseben mongoloidni videz podoben očesu;
  • povečana mobilnost sklepov;
  • ukrivljenost prstov srednjega dela prstov;
  • odprta usta;
  • nenormalnosti zob;
  • most z ravnim nosom;
  • skrajšan nos.

Večina zgoraj navedenega je posledica počasnega intrauterinskega razvoja, ki je značilen za takšno patologijo. Hkrati se lahko v večji ali manjši meri manifestirajo v vsaki osebi. V nekaterih primerih lahko opazite največ tri značilne lastnosti.

Ljudje z Downovim sindromom žal ne živijo dolgo. Že pred 30 leti je bila njihova povprečna pričakovana življenjska doba stara le 30 let, danes pa večina doseže starost 50 let in več. Veliko je odvisno od resnosti prirojenih anomalij in stopnje nerazvitosti notranjih organov, katerih kršitev funkcionalnosti bistveno zmanjša sposobnost preživetja organizma kot celote. Možnosti sodobne medicine nam omogočajo, da večino kršitev uspešno odpravimo.

V razvoju

Rast in razvoj otroka z Downovim sindromom se pojavlja počasneje. To velja tako za fiziologijo kot za psiho. Kasneje se vrstniki začnejo pogovarjati, plaziti, hoditi in jesti hrano brez pomoči.

Do nedavnega je veljalo, da se "posebni" otroci ne morejo naučiti. Na srečo, s pravim pristopom, z uporabo posebnih tehnik, mnogi od njih izkazujejo dobre intelektualne sposobnosti, primerljive s povprečno stopnjo razvoja zdrave osebe.

Ljudje z Downovim sindromom dobro igrajo glasbene instrumente

Težave z učenjem se pogosto razlagajo z zvočno in vizualno pomanjkljivostjo, slabim razvojem govora. Kljub temu se lahko ljudje z Downovo patologijo učijo šolskega tečaja in celo diplomirajo na fakulteti. Praviloma dobro igrajo glasbene instrumente, opravljajo preprosto delo in lahko vodijo življenje navadne osebe.

Katere bolezni najpogosteje spremljajo

Genetska anomalija, ki jo povzroča tretji kromosom v 21 pari, je vzrok za slabo zdravje, saj se notranji organi zarodka oblikujejo z okvarami, v času rojstva otroka pa so mnogi od njih preprosto nerazviti. Med patologijami, ki so značilne za ljudi z Downovim sindromom, se razlikujejo naslednje.

Okvare srca in plovila

Pojavljajo se v polovici primerov in so izraženi:

  • okvare intrakardičnih septov;
  • nenormalno oblikovan atrioventrikularni kanal;
  • stenoza pljučne arterije in druge motnje.

S pravočasnim zdravljenjem za medicinsko diagnostiko in pomoč se lahko takoj prilagodijo, kar bo povečalo možnosti otroka za dolgo življenje.

Razvoj rakavih tumorjev

"Posebni" otroci pogosto trpijo zaradi pojava malignih patologij, od katerih je najpogostejša levkemija. Poleg težav s krvjo je verjetneje, da imajo rak na jetrih, tumorje mlečnih žlez in pljuč.

Bolezen ščitnice

Najpogostejši je hipotiroidizem. Diagnosticira se pri skoraj 30% »sončnih« ljudi. Vzroki vključujejo prirojeno pomanjkanje endokrinih organov in nepravilno delovanje imunskega sistema.

Trajanje zdravljenja je odvisno od bolnikovega stanja, včasih pa traja celo življenje.

Da bi preprečili nepopravljive spremembe, je pomembno, da se vsako leto opravi testna diagnostika in opravijo imenovanja endokrinologa. Zdravljenje obsega jemanje zdravil, ki vsebujejo sintetične analoge tiroidnih hormonov.

Patologija prebavnega sistema

Govor o takih državah, kot so:

  • duodenalna atrezija je prirojena anomalija, pri kateri je lumen ustreznega odseka črevesja zaprt, proksimalni rob razširjen do velikosti želodca, distalno locirani in zlomljeni zanki pa imajo premer do 0,5 cm;
  • Hirschsprungova bolezen - anomalija debelega črevesa, v kateri je huda zaprtje muka. Pri otrocih s to patologijo je diagnosticirana atrezija anusa.

Te bolezni gastrointestinalnega trakta se kirurško popravijo.

Reproduktivne motnje

Pogosteje jih opazimo pri moških z Downovim sindromom, ki niso sposobni nadaljevati dirke, saj so njihovi spermiji nezadostno razviti. Ženske niso prikrajšane za možnost zanositve in rojstva potomcev, vendar nosečnost pogosto preneha prezgodaj, tudi v kratkem času. Če se otrok rodi pravočasno, mu je v polovici primerov diagnosticirana genetska patologija, ki jo je podedovala od matere.

Nevrološke motnje

Tisti, ki trpijo zaradi Down anomalije, so v nevarnosti za epilepsijo in Alzheimerjevo bolezen. V četrtini teh bolezni so te motnje že opazne v srednjih letih.

Slabost vida

"Sunny" ljudje slabo vidijo, ker trpijo:

  • kratkovidnost ali strabizem;
  • daljnovidnost ali astigmatizem;
  • cathartus ali glavkom.

Pacienti sami zaradi svojih posebnosti ne poročajo vedno o poslabšanju vida, sorodniki lahko to razumejo s svojim spremenjenim vedenjem. Za popravljanje kršitev oftalmolog piše točke. Ni se težko navaditi na »posebne« otroke, ki bi jih redno nosili, vendar ko jim uspe, postane njihova vizija opazno boljša. V hujših primerih se obnovi s kirurškim zdravljenjem.

Slaba sluh

Nezadostna ostrina sluha je lahko prirojena in pridobljena. Ugotovitev kršitev ni težko, je mogoče celo doma, test s klopotec. Vendar se lahko s starostjo stanje poslabša, zato starši »sončnih« otrok ne bi smeli zanemariti redne diagnostike. Zgodnje odkrivanje patologije omogoča hitro začetek zdravljenja in otroka od absolutne gluhost.

Težko dihanje

Zaradi razvojnih značilnosti ustnih organov imajo osebe z genetsko abnormalnostjo apnejo. Če prenehanje dihanja v stanju spanja poteka redko in ne povzroča tesnobe, zdravljenje ni potrebno.

V izjemnih primerih, na primer, če je jezik prevelik, se predlaga operacija. Popravek omogoča ne le odstranjevanje težav z dihanjem, temveč tudi olajšanje govora.

Težave z mišično-skeletnim sistemom

Lahko se izrazijo z odstopanji, kot so:

  • displazija kolkov;
  • nezadostno število reber;
  • nepravilna oblika prsta;
  • kratka rast;
  • ukrivljenost prsnega koša.
  • displazija se popravi z uporabo ortopedskih struktur, in če ne prinese želenih rezultatov, se lahko priporoči kirurški poseg.
  • klinodaktično (ukrivljenost falang), ki se aktivno razvija do pubertete, je mogoče le kirurško popraviti, vendar to storimo zelo redko in le v primerih, ko problem postane vzrok za resne neprijetnosti.

Ta seznam patologij ni izčrpen, druge so možne. Veliko je odvisno od posameznih značilnosti. V zvezi s tem potrebujejo ljudje z anomalijo Down posebno skrb in nego starejših družinskih članov.

Oblike sindroma Downa

Obstajajo tri oblike Downe bolezni:

  1. Standard. Pogosto jo diagnosticirajo kot drugi. Več kot 90% novorojenčkov z genetsko abnormalnostjo se rodi s to obliko.
  2. Prenos. Njegova posebnost je, da je dodatna kromosomska enota 21 parov - v celoti ali delno - povezana z drugo. V 75% primerov se to zgodi naključno, vendar lahko povzroči podobna kršitev pri očetu ali materi.
  3. Mozaik. Nastal v zgodnji embriogenezi, ko pride do fragmentacije. Istočasno ima določeno število celic zdravo zbirko kromosomov in delno kompenzira motnje, ki jih povzročajo celice z nenormalnim kariotipom.

Kateri so znaki prepoznavanja patologije pred rojstvom?

Danes je mogoče identificirati razvojne motnje, ki jih povzroča presežek kromosomov, tudi v fazi intrauterinega razvoja. Za to smo razvili posebne diagnostične metode.

Med nosečnostjo

Ženska opravi preiskavo krvi za:

  • prosti b-hCG (humani horionski gonadotropin). Študija je načrtovana za 8–13 in 15–20 tednov;
  • AFP (alfa-fetoprotein), ki ga je treba jemati v prvem trimesečju, je boljši pri 11 tednih.

Rezultati nam omogočajo, da predpostavimo možne genetske nepravilnosti zarodka ali o njihovi odsotnosti.

Kot za ultrazvočno metodo se uporablja tudi, vendar ne omogoča natančnega določanja Down sindroma, temveč le omogoča prepoznati nenormalnosti intrauterinega razvoja, ki ga povzroča ta patologija.

V primeru kršitev pišejo znake, kot so:

  • velik ovratnik;
  • nerazvitost nosne kosti;
  • majhnost ploda v primerjavi s tistimi, ki bi morali biti v tem času;
  • zmanjšana velikost zgornje čeljusti;
  • kosti kratkega kolka in nadlahtnice;
  • mehur je prevelik;
  • povečan srčni utrip;
  • prisotnost posamezne popkovne arterije;
  • motnje pretoka krvi;
  • pomanjkanje vode.

Dobljeni podatki se upoštevajo pri postavljanju diagnoze.

Ali je mogoče s pomočjo testov "napovedati" pojav otroka s sindromom? Če da, katera

Kadar zgoraj omenjene študije ne dajejo nedvoumnega odgovora na vprašanje o razvoju nenormalnega sindroma, so predpisane invazivne diagnostične metode. So povezani z določenimi tveganji, saj pomenijo instrumentalne manipulacije v maternici, vendar nedvoumno razkrivajo ali zavračajo Downovo patologijo pri plodu.

V ta namen uporabite:

    Amniocenteza - vnos amnijske tekočine za analizo. Tekočina vsebuje fetalne celice, ki preidejo genetski test. Z visoko natančnostjo določa prisotnost ali odsotnost prirojenih anomalij ploda.

Ali je mogoče izterjati? Kako daleč je medicina šla v to smer

Danes ni mogoče zdraviti Down sindroma, ker je nemogoče določiti prirojeno patologijo, ki jo povzroča prekomerna količina kromosomov z zdravili in operacijami. Toda medicinska znanost ne miruje, raziskave na tem področju se nadaljujejo.

Nedvomen uspeh je, da se danes odpravljajo številne zdravstvene motnje zaradi Down sindroma. Naslednji korak je razvoj zdravil, ki vam omogočajo, da razširite intelektualne sposobnosti "posebnih" ljudi. Medtem je najlažji način za povečanje zmogljivosti in izboljšanje delovanja možganov fizična aktivnost in spodbudno okolje. Poskusi na živalih so potrdili, da stimulira nevrogenezo in prispeva k oblikovanju sinaps, kazalcev razvoja možganov.

Kar se tiče radikalnih rešitev za boj proti vzroku sindroma Downa z "izklopom" (inaktiviranjem) dodatnega kromosoma, so. Znanstvena medicinska skupnost, ki jo vodijo strokovnjaki za genski inženiring, nadaljuje delo v tej smeri. Danes obstajajo tehnologije za odpravo odvečnih kromosomskih enot v matičnih celicah fibroblastov (vezivno tkivo). Na žalost še ni mogoče urediti človeške DNK na ta način, saj tehnika zahteva dodatne raziskave in izboljšave.

Nianse starševstva in otroškega varstva

Skrb za novorojenčka z Downovim sindromom je različna prehranska specifičnost, ki jo povzroča:

  • značilnosti maksilofacialnih struktur;
  • mišična hipotonija;
  • nepopolnost živčnega sistema.

Takšni otroci se hranijo počasi, da se prepreči aspiracija. Uporaba rogov z materino mleko se izvaja kot standard. Ta način hranjenja otroka je neprimeren za mater, vendar je potreben za njegovo imunsko podporo in preprečevanje različnih zdravstvenih motenj. Zato je priporočljivo, da se »posebni« otroci, kot normalni otroci, dojijo čim dlje.

Ljudje s "sončnim" sindromom so nagnjeni k pridobivanju prekomerne teže. Da bi se temu izognili, mora biti prehrana otroka uravnotežena in telesna dejavnost mora biti popolna, ne glede na starost.

Otroci z Downovim sindromom so prijaznejši in »bolj sončni« kot navadni ljudje.

Ločen problem je apnea. Za preprečevanje dihal aretacijo v sanjah, zdravniki svetujejo, da dvignite glavo jaslice ali "leži" voziček do 10 stopinj. Poleg tega je priporočljivo, da otroka obrne na stran, ko zaspi.

Kar zadeva zdravstvena priporočila glede zdravstvenega stanja, jih daje pediater ob upoštevanju značilnosti otroka. Naloga mame:

  • občasno otroka predati okrožnemu pediatru pod pogoji, določenimi v načrtu ambulantnega opazovanja;
  • upoštevajte vsa priporočila zdravnika;
  • Ne zanemarite posvetovanja in imenovanja ozkih strokovnjakov - nevrologa, otorinolaringologa, kardiologa, imunologa in drugih.

"Posebni" otrok gre skozi iste stopnje razvoja kot navaden, le počasneje. Da bi pospešili proces, je treba otroku posvetiti veliko časa, da se ukvarja z njim. To bo majhni osebi, kolikor bo le mogoče, omogočilo, da dohiti vrstnike s spretnostmi, kot so:

  • samostojna hoja, oblačenje, prehranjevanje;
  • sposobnost govora in razumevanja govora, vsakodnevno dopolnjevanje besedišča;
  • komunikacija, sposobnost vzdrževanja stika z očmi;
  • pravilno vedenje, branje, štetje in pisanje.

Čim prej se začnejo redni razredi, tem bolj aktivni bo razvoj otroka, bolj bo neodvisen, kar pomeni, da bo njegova prihodnost srečnejša.

Igre in dejavnosti razvijajo fine motorične sposobnosti in miselni proces.

Starejši družinski člani morajo biti potrpežljivi in ​​prijazni do otroka "sonca", ker je dojenček zelo težko narediti skoraj vse. On:

  • se spomni le po večkratnih ponovitvah;
  • dobro razume, ko govori v mirnem, izmerjenem tonu, preproste fraze in preproste besede;
  • odgovori ne takoj, medtem ko lahko premor traja dolgo časa, ker moraš veliko razmišljati o vprašanju in razmišljati o odgovoru;
  • slab stik s tujci, zato je težko najti varuško.

Glavni cilj vzgoje otroka z Downovim sindromom je, da raven razvoja dosežemo do najvišjega dostopnega otroka. Sposobnosti »posebnih« otrok so pogosto podcenjene, medtem ko so:

  • razumeti veliko več, kot lahko rečejo;
  • popolnoma posnemajo in dobro sprejemajo spretnosti prijateljev in drugih ljudi, za katere se počutijo simpatije;
  • nežen in prijazen;
  • z veseljem skrbijo za živali.

Veliko jih je preseglo navadne, zdrave ljudi s svojimi življenjskimi uspehi in dosežki.

Video: odlomek iz programa "Live is great"

Možnost rojstva "sončnega" otroka straši starše. Nekateri se odločijo, da bodo prekinili nosečnost, drugi pa so pripravljeni podreti svoje glave pod usodo. Kljub vsem težavam negovanja otroka z genetskim problemom so zdravniki, učitelji in starši, ki so vzgajali »posebnega« otroka, prepričani, da Down anomalije ne bi smeli obravnavati kot kazen. Obstaja veliko primerov, da lahko s pravim pristopom otroci sonca odrastejo kot nadarjeni in uspešni ljudje.

Downov sindrom. Vzroki, simptomi in znaki, diagnostika patologije, oskrba bolnika.

Stran vsebuje osnovne informacije. Ustrezna diagnoza in zdravljenje bolezni sta možna pod nadzorom vestnega zdravnika.

Downov sindrom je najpogostejša kromosomska patologija. Pojavi se, ko se pojavi kromosom kot posledica naključne mutacije v 21. paru. Zato se ta bolezen imenuje tudi trisomija na 21. kromosomu.

Kaj to pomeni? Vsaka celica človeškega telesa ima jedro. Vsebuje genetski material, ki določa vrsto in funkcijo posamezne celice in celotnega organizma. Pri ljudeh je 25 tisoč genov združenih v 23 parov kromosomov, ki so videti kot palice. Vsak par je sestavljen iz 2 kromosomov. V Downovem sindromu je 21. par sestavljen iz 3 kromosomov.

Dodatni kromosom povzroči značilne simptome pri ljudeh: ploski mostiček, mongoloidni zarez oči, sploščen obraz in zadnji del glave ter zaostajanje v razvoju in zmanjšano odpornost na okužbe. Kombinacija teh simptomov se imenuje sindrom. Imenovan je bil v čast zdravniku Johnu Downu, ki je prvič prevzel študij.

Zastarelo ime te patologije je »Mongolizem«. Bolezen je bila tako imenovana zaradi mongoloidnega razreza oči in posebnega zamaška kože, ki pokriva solzjo. Toda leta 1965, po pozivu mongolskih poslancev v Svetovno zdravstveno organizacijo, ta izraz ni uradno uporabljen.

Ta bolezen je precej stara. Arheologi so našli pokop, stara petnajst sto let. Značilnosti strukture telesa kažejo na to, da je oseba trpela za Downovim sindromom. Dejstvo, da je bil pokopan na mestnem pokopališču po istih navadah kot drugi ljudje, kaže, da bolniki niso doživeli diskriminacije.

Dojenčki, rojeni s 47 kromosomi, se imenujejo tudi "Otroci sonca". So zelo prijazni, ljubeči in potrpežljivi. Mnogi starši, ki vzgajajo take otroke, trdijo, da otroci ne trpijo zaradi svojega stanja. Odraščajo srečni in srečni, nikoli ne lažejo, ne sovražijo, vedo, kako odpustiti. Starši teh otrok verjamejo, da dodatni kromosom ni bolezen, ampak značilnost. Nasprotujejo otrokom, ki so imenovani padci ali duševno bolni. V Evropi se ljudje z Downovim sindromom učijo v običajnih šolah, se poklicajo, živijo samostojno ali ustanovijo družino. Njihov razvoj je odvisen od individualnih sposobnosti, od tega, ali so se ukvarjali z otrokom in od metod, ki so jih uporabljali.

Prevalenca Down sindroma. En otrok se pojavi za vsakih 600 do 800 novorojenčkov ali 1: 700. Za matere, starejše od 40 let, ta kazalnik doseže 1:19. Obstajajo obdobja, ko se na nekaterih področjih povečuje število otrok z Downovim sindromom. Na primer, v Združenem kraljestvu se je v zadnjem desetletju ta številka povečala za 15%. Znanstveniki tega pojava še niso našli.

V Rusiji se vsako leto rodi 2500 dojenčkov z Downovim sindromom. 85% družin zavrne takšne otroke. Čeprav v skandinavskih državah starši ne odpuščajo otrok s to patologijo. Po statističnih podatkih ima 2/3 žensk splav, ki je ugotovil, da ima plod kromosomske nepravilnosti. Ta trend je značilen za države vzhodne in zahodne Evrope.
Otrok s trisomijo 21. kromosomom se lahko rodi v kateri koli družini. Bolezen je enako pogost na vseh celinah in v vseh družbenih slojih. Otroci z Downovim sindromom so se rodili v družinah predsednikov Johna Kennedyja in Charlesa de Gaulleja.

Kaj morate vedeti starši otrok z Downovim sindromom.

  1. Kljub zamudi pri razvoju otrok, ki se jih je mogoče naučiti. S pomočjo posebnih programov uspejo dvigniti svoj IQ na 75. Po šoli lahko dobijo poklic. Na voljo so še višje izobrazbe.
  2. Razvoj takih otrok je hitrejši, če so obdani z zdravimi vrstniki in vzgojeni v družini, ne pa v specializiranih internatih.
  3. »Otroci Sonca« se od svojih vrstnikov razlikujejo po prijaznosti, odprtosti, prijaznosti. Sposobni so resnično ljubiti in ustvarjati družine. Res je, da je tveganje za bolnega otroka 50%.
  4. Sodobna medicina lahko podaljša življenjsko dobo do 50 let.
  5. Starši niso krivi za otrokovo bolezen. Čeprav obstajajo dejavniki tveganja, povezani s starostjo, pa se pri 80% otrok z Downovim sindromom rodijo popolnoma zdrave ženske, stare 18-35 let.
  6. Če ima vaša družina otroka z Downovim sindromom, je tveganje, da bo naslednji otrok imel enako patologijo, le 1%.

Vzroki sindroma Downa

Downov sindrom je genetska motnja, ki se pojavi v plodu v času spočetja, ko se jajčna celica in celica sperme združita. V 90% primerov je to posledica dejstva, da ženska reproduktivna celica nosi nabor 24 kromosomov, namesto niza 23. V 10% primerov se dodatni otrok prenese na otroka od očeta.

Tako materina bolezen med nosečnostjo, stres, slabe navade staršev, nezdrava prehrana, težak porod ne more vplivati ​​na pojav Downovega sindroma pri otroku.

Mehanizem nastanka kromosomske patologije. Dejstvo, da ena od zarodnih celic vsebuje dodaten kromosom, je kriva za posebno beljakovino. Njegova funkcija je, da raztegne kromosome na pole celice med delitvijo, tako da bo vsaka od hčerinskih celic dobila en kromosom iz para. Če je mikrotubule beljakovine na eni strani tanke in šibke, se oba kromosoma iz para potegneta na nasprotni pol. Po razpršitvi kromosomov na polih v materinski celici se okoli njih oblikuje lupina, ki se spremeni v polnopravne spolne celice. Z beljakovinsko napako ena celica nosi 24 kromosomov. Če je taka spolna celica (moški ali ženska) vključena v oploditev, potem potomci razvijejo Downov sindrom.

Mehanizem kršenja razvoja živčnega sistema v Down sindromu. "Ekstra" kromosom 21 povzroča razvoj živčnega sistema. Te nenormalnosti so osnova duševne in duševne zaostalosti.

  • Motnje v obtoku cerebrospinalne tekočine. V žilnem pleksusu prekatov možganov proizvaja prekomerno količino in absorpcija je slabša. To vodi do povečanja intrakranialnega tlaka.
  • Žariščna poškodba možganov in perifernih živcev. Te spremembe povzročajo moteno usklajevanje in gibanje, zavirajo razvoj velikih in finih motoričnih sposobnosti.
  • Mali možgani so majhni in ne izpolnjujejo dovolj svojih funkcij. Posledično se pojavijo značilni simptomi: oslabljen mišični tonus, težko je osebi omogočiti nadzor nad telesom v prostoru in nadzor gibanja okončin.
  • Motnje možganske cirkulacije. Zaradi slabosti ligamentov in nestabilnosti vratne hrbtenice se krvne žile stisnejo, da se zagotovi delovanje možganov.
  • Zmanjšan volumen možganov in povečan volumen prekata.
  • Zmanjšana aktivnost možganske skorje - manj živčnih impulzov, ki se kaže v letargiji, počasnosti, upočasnjuje hitrost miselnih procesov.
Dejavniki in patologije, ki lahko vodijo do Down sindroma
  • Sklenitve zakonskih zvez med bližnjimi sorodniki. Bližnji sorodniki so nosilci istih genskih patologij. Torej, če imata dve osebi okvare v 21. kromosomu ali beljakovini, odgovorni za distribucijo kromosomov, ima otrok veliko verjetnost za Downov sindrom. Poleg tega, kolikor bližja je stopnja sorodnosti, tem večje je tveganje za razvoj genetske patologije.
  • Zgodnje nosečnosti so mlajše od 18 let.
    Pri mladih dekletah telo še ni popolnoma oblikovano. Gonade morda ne delujejo stabilno. Postopki zorenja jajc pogosto ne uspejo, kar lahko privede do genetskih nepravilnosti pri otroku.
  • Starost matere, starejše od 35 let.
    V življenju različni škodljivi dejavniki vplivajo na jajčno celico. Negativno vplivajo na genski material in lahko motijo ​​proces delitve kromosomov. Zato je treba po 35 letih nosečnica opraviti medicinsko in genetsko svetovanje, da bi ugotovila genetsko patologijo otroka pred rojstvom. Starejša ženska, večje je tveganje za zdravje njenega potomstva. Tako se po 45 letih 3% nosečnosti konča z rojstvom otroka z Downovim sindromom.
  • Starost očeta je starejša od 45 let.
    S starostjo moški razgradijo proces nastajanja sperme in povečajo verjetnost kršitev genskega materiala. Če se je moški v tej starosti odločil, da bo postal oče, je priporočljivo narediti analizo za določitev kakovosti sperme in se lotiti terapije z vitamini: 30 dni jemanja vitamina E in mineralov.
  • Starost babice po materi, ko je rodila otroka.
    Starejša babica je bila, ko je bila noseča, večje tveganje za njene vnukinje. Dejstvo je, da so se vsa matična jajca oblikovala v obdobju intrauterinega razvoja. Že pred rojstvom ženske ima že življenje zalogo jajc. Torej, če je bila starost matere starejša od 35 let, obstaja veliko tveganje, da bo mati bolnega otroka imela jajce z napačnim kompletom kromosomov.
  • Starši so nosilci translokacije 21. kromosoma.
    Ta izraz pomeni, da je pri enem od staršev območje 21. kromosoma pritrjeno na drug kromosom, najpogosteje na 14. kromosom. Ta funkcija se ne manifestira navzven in oseba ne ve za to. Toda taki starši znatno povečajo tveganje za otroka s sindromom Dauna. Ta pojav imenujemo "družinski Down sindrom". Njegov delež med vsemi primeri bolezni ne presega 2%. Toda vsi mladi pari, ki so imeli otroka s sindromom, so pregledali na prisotnost translokacij. To pomaga določiti tveganje za razvoj genetskih nepravilnosti pri naslednjih nosečnostih.
Down sindrom velja za naključno genetsko mutacijo. Zato dejavniki tveganja, kot so nalezljive bolezni, življenje na območju s povišano stopnjo sevanja ali uživanje gensko spremenjenih živil, ne povečujejo tveganja njegovega pojava. Ne more povzročiti hude nosečnosti in težkega poroda. Zato se starši ne smejo kriviti za to, da imajo Down sindrom. Edina stvar, ki jo lahko storite v tej situaciji, je, da sprejmete in ljubite otroka.

Znaki in simptomi Down sindroma med nosečnostjo

Preiskava za genetske nepravilnosti med nosečnostjo

Prenatalni pregled je kompleks raziskav, namenjenih ugotavljanju grobih kršitev in genetskih patologij pri plodu. Izvajajo jo nosečnice, ki so registrirane v nosečnici. Študije omogočajo identifikacijo najpogostejših genetskih bolezni: Downov sindrom, Edwardsov sindrom, okvare nevralne cevi.

Za začetek razmislite o neinvazivnih metodah pregleda. Ne zahtevajo kršitve integritete amnijske vreče, ki jo ima otrok med nosečnostjo.

Izraz: prvo trimesečje, optimalno od 11. do 13. tedna nosečnosti. Ponavljajoč ultrazvok na 24. in 34. tednu nosečnosti. Vendar pa se te študije štejejo za manj informativne za diagnozo Down sindroma.

Indikacije: vse nosečnice.

Kontraindikacije: pioderma (gnojne kožne lezije).

Razlaga rezultatov. Možen Downov sindrom je označen z:

  • Nerazvite nosne kosti. So krajši kot pri zdravih otrocih ali popolnoma odsotni.
  • Širina ovratnika zarodka presega 3 mm (običajno do 2 mm). Pri Downovem sindromu se poveča prostor med vratno kostjo in površino kože na fetalnem vratu, v kateri se nabira tekočina.
  • Skrajšane so kosti na ramenih in kolkih;
  • Ciste v žilnem pleksusu možganov; moteno gibanje krvi v venskih kanalih.
  • Kosti ilijačne kosti se skrajšajo, kot med njimi pa se poveča.
  • Velikost trte-parietalne razdalje (razdalja od vrha ploda do trte) s prvim ultrazvokom je manjša od 45,85 mm.
  • Srčne napake - anomalije srčne mišice.
Obstajajo nepravilnosti, ki niso simptomi Downe bolezni, vendar potrjujejo njeno prisotnost:
  • povečan mehur;
  • palpitacije ploda (tahikardija);
  • odsotnost ene popkovne arterije.
Ultrazvok velja za zanesljivo metodo, vendar je v diagnozi veliko odvisno od strokovnosti zdravnika. Torej, če so taki znaki najdeni na ultrazvoku, pove le o verjetnosti bolezni. Če se odkrije eden od simptomov, je verjetnost patologije približno 2-3%, če so vsi navedeni simptomi najdeni, je tveganje za otroka z Downovim sindromom 92%.

Biokemični test krvi

Pogoji:

  • Prvo trimesečje nosečnosti od 10. do 13. tedna nosečnosti. Pregledajte serum za hCG in PAPP-A. To je tako imenovani dvojni test. Šteje se, da je natančnejši kot v drugem trimesečju krvni test. Njena zanesljivost je 85%.
  • Drugo trimesečje od 16. do 18. tedna nosečnosti. Določene so vrednosti hCG, AFP in prostega estriola. Ta študija se imenuje trojni test. 65% natančnost.
Indikacije. Ta pregled ni obvezen, vendar je priporočljivo, da se ga v takih primerih prenese:
  • starost matere nad 30 let;
  • družina ima otroke z Downovim sindromom;
  • imajo bližnje sorodnike z genetskimi boleznimi;
  • huda bolezen, prenesena med nosečnostjo;
  • prejšnje nosečnosti (2 ali več) se je končalo s spontanimi splavi.
Kontraindikacije: ne obstaja.

Razlaga rezultatov.

Rezultati dvojnega testa v prvem trimesečju:

  • HCG precejšen presežek norme (več kot 288.000 IU / ml) govori o genetski patologiji, večplodni nosečnosti, nepravilno določeni gestacijski starosti.
  • PAPPA-A zmanjšanje za manj kot 0,6 MoM pomeni Down-ov sindrom, grožnjo spontanega splava ali nenasilno nosečnost.
Rezultati trojnega testa za drugo trimesečje: t
  • HCG več kot 2 MoM kaže na tveganje za sindrom Downa in Klinefelterjev sindrom;
  • AFP, manjši od 0,5 MoM, lahko pomeni, da ima otrok Downov sindrom ali Edwardsov sindrom.
  • Prosti estriol, manjši od 0,5 mM, kaže, da nadledvične žleze zarodka ne delujejo dovolj, kar se zgodi z Downovim sindromom.
Za pravilno oceno stanja mora imeti zdravnik rezultate obeh pregledov. V tem primeru lahko presodite dinamiko rasti hormonskih ravni. Rezultati testa potrjujejo verjetnost, da ima otrok genetsko patologijo. Toda na podlagi njih je nemogoče postaviti diagnozo "sindroma Downa", saj lahko različna zdravila, ki jih ženska vzame med nosečnostjo, vplivajo na rezultate.

Na podlagi rezultatov ultrazvoka in biokemičnih krvnih preiskav se oblikuje "rizična skupina". Vključuje ženske, ki imajo lahko otroka z Downovim sindromom. Takšni bolniki so poslani v natančnejše invazivne študije, ki so povezane s punkcijo amnijskega mehurja. Sem spadajo amniocenteza, cordocentesis, biopsija horionske vile. Za ženske, katerih nosečnost je bila stara 35 let, študijo plačuje Ministrstvo za zdravje, pod pogojem, da je usmeritev opravil genetik.

Amniocenteza

To je postopek za vzorčenje amnionske tekočine (amnijske tekočine) za raziskave. Pod ultrazvočno kontrolo se posebna igla prebode skozi trebuh ali vaginalni obok in zbere 10-15 ml tekočine. Ta postopek velja za najvarnejšo od vseh invazivnih študij.

Pogoji:

  • od 8. do 14. tedna;
  • po 15. tednu nosečnosti.
Indikacije:
  • rezultati ultrazvoka kažejo na verjetnost Downovega sindroma;
  • rezultati biokemijskega pregleda kažejo na kromosomsko patologijo;
  • prisotnost kromosomske bolezni pri enem od staršev;
  • zakonska zveza med sorodniki;
  • mati je starejša od 35 let, oče pa je starejši od 40 let.
Kontraindikacije:
  • grožnjo prekinitve nosečnosti;
  • akutna ali kronična bolezen mater;
  • placenta se nahaja na prednji trebušni steni;
  • ženska ima maternične malformacije.
Interpretacija rezultatov amniocenteze

V plodovnici so zaznane fetalne celice. Vsebujejo vse kromosome. Če se kot rezultat genetske analize odkrijejo trije kromosomi 21, potem je verjetnost, da ima otrok Downov sindrom, 99%. Rezultati testov bodo pripravljeni v 3-4 dneh. Toda če celice potrebujejo več časa za rast, bodo morale počakati 2-3 tedne.

Možni zapleti amniocenteze

  • Tveganje za splav je 1%.
  • Tveganje okužbe z 1% mikroorganizmov plodovnice.
  • Po 36 tednih je možen začetek poroda. V poznejših fazah lahko kakršna koli stimulacija ali stres maternice povzroči prezgodnje porod.

Cordocentesis

Cordocentesis - postopek za preučevanje popkovnične krvi. Tanka igla naredi prebod v trebušni steni ali materničnem vratu. Pod kontrolo ultrazvoka se v posodo za popkovino vstavi igla, za pregled pa se vzame 5 ml krvi.

Pogoji: postopek se izvaja od 18. tedna nosečnosti. Pred tem so krvne žile prekratke, da bi lahko odvzele vzorce krvi. Optimalno obdobje je 22-24 tednov.

Indikacije:

  • genetske bolezni pri starših ali njihovih krvnih sorodnikih;
  • v družini je otrok s kromosomsko patologijo;
  • Glede na rezultate ultrazvoka in biokemičnega pregleda smo odkrili genetsko patologijo;
  • starosti matere, starejše od 35 let.

Kontraindikacije:

  • nalezljive bolezni matere;
  • grožnjo prekinitve nosečnosti;
  • tesnila na steni maternice v maternici;
  • motnje strjevanja mater;
  • krvavitev iz nožnice.
Interpretacija rezultatov kordocenteze

Krvica iz popkovnice vsebuje celice, ki nosijo kromosomski sklop ploda. Prisotnost treh kromosomov 21 govori o Down sindromu. Zanesljivost študije 98-99%.

Možni zapleti kordocenteze, tveganje za zaplete je manj kot 5%.

  • upočasnitev srčnega utripa ploda
  • krvavitev iz mesta vboda;
  • hematomi iz popkovine;
  • predčasna dostava v tretjem trimesečju;
  • vnetnih procesov, ki lahko povzročijo splav.

Biopsija horionske vile

Postopek odvzema vzorca tkiva iz majhnih prstnih izdankov na posteljico za nadaljnjo preiskavo. V trebušno steno se izvede punkcija in vzame se vzorec z iglo za biopsijo za pregled. Če se je zdravnik odločil narediti biopsijo skozi maternični vrat, uporabite tanko prožno sondo. Rezultati študije bodo pripravljeni v 7-10 dneh. Za poglobljeno analizo je potrebnih 2-4 tedne.

Datumi: 9,5-12 tednov od začetka nosečnosti.

Indikacije:

  • starost nosečnice nad 35 let;
  • Genetske ali kromosomske patologije so bile ugotovljene pri enem ali obeh starših;
  • med predhodnimi nosečnostmi so kromosomske bolezni diagnosticirali pri plodu;
  • Glede na rezultate presejanja obstaja visoko tveganje za nastanek Down sindroma.
Kontraindikacije:
  • akutne nalezljive bolezni ali kronične bolezni v akutni fazi;
  • krvavitev iz nožnice;
  • slabost materničnega vratu;
  • grožnjo prekinitve nosečnosti;
  • adhezije v medenici.
Interpretacija rezultatov horionske biopsije

Celice, vzete iz choriona, vsebujejo iste kromosome kot plod. Laboratorijski asistent preučuje kromosome: njihovo število in strukturo. Ko se odkrijejo trije kromosomi 21. para, je verjetnost za Downov sindrom pri plodu približno 99%.

Možne podrobnosti biopsije horiona

  • spontani splav pri punkciji skozi tveganje trebušne stene je 2%, skozi maternični vrat do 14%;
  • bolečina na mestu odvzema vzorca;
  • vnetje membrane ploda - horioamnionitis;
  • krvavitev;
  • hematom na mestu vzorca.
Čeprav so invazivne metode dokaj natančne, ne morejo 100% zanesljivo odgovoriti, ali je otrok bolan. Zato morajo starši skupaj z genetikom sprejeti odločitev: ali je treba opraviti dodatne raziskave, prekiniti nosečnost iz zdravstvenih razlogov ali rešiti otrokovo življenje.

Znaki in simptomi Down sindroma pri novorojenčku

Znaki in simptomi Down sindroma pri otroku in odraslem

Kako se razvije otrok z Downovim sindromom

Pred nekaj desetletji je veljalo, da so otroci z Downovim sindromom breme za starše in breme za družbo. Izolirali so jih v posebnih dijaških domovih, kjer se je razvoj otrok praktično ustavil. Danes se razmere začenjajo spreminjati. Če se starši iz prvih mesecev ukvarjajo z razvojem otroka s posebnimi programi usposabljanja, to malemu človeku omogoča, da postane polnopravna oseba: živi samostojno, dobi poklic, ustanovi družino.

Država in javne organizacije zagotavljajo celovito pomoč takim družinam:

  • Okrožni pediater. Ta oseba je odgovorna za zdravje vašega otroka po odpustu iz bolnišnice. Zdravnik vam bo povedal, kako skrbeti za svojega otroka in dajati navodila za pregled. Posvetujte se z zdravnikom in predajte potrebne teste. To bo pomagalo pravočasno ugotoviti komorbiditete in pravočasno začeti zdravljenje. Navsezadnje lahko različne bolezni poslabšajo zamudo duševnega in telesnega razvoja.
  • Nevrolog. Ta strokovnjak spremlja razvoj živčnega sistema in vam pove, kako pomagati otroku. Predpisal bo zdravila, masaže, fizioterapijo in fizioterapevtske metode za spodbujanje pravilnega razvoja.
  • Optometer bo pomagal pri prepoznavanju težav z vidom, ki se pojavijo pri 60% otrok z Downovim sindromom. V zgodnjem otroštvu je nemogoče sami določiti, zato ne zamudite obiska tega specialista.
  • ENT preveri uho otroka. Te motnje lahko poslabšajo govorne težave in izgovorjavo. Prvi znak težave s sluhom je, da otrok ne zdrsne od ostrega glasnega zvoka. Zdravnik bo opravil avdiometrični pregled in ugotovil, ali se sluh ne zmanjša. Morda je treba odstraniti adenoide. S tem postopkom je lažje dihanje v nosu in zaprta usta.
  • Endokrinolog razkriva kršitve endokrinih žlez, zlasti ščitnice. Če se je otrok začel opominjati, se poglobite, letargija, povečana zaspanost, hladne noge in dlani, temperatura pod 36,5, zaprtje je postalo pogostejše.
  • Logoped Razredi z govornim terapevtom bodo zmanjšali težave pri izgovorjavi in ​​govoru.
  • Psiholog. Pomaga staršem, da sprejmejo situacijo in ljubijo svojega otroka. V prihodnje bodo tedenski tečaji s psihologom pomagali otroku pri razvoju in izboljšanju njihovih veščin. Strokovnjak vam bo povedal, katere metode in programi so učinkovitejši in primernejši za vašega otroka.
  • Rehabilitacijski center za ljudi z Downovim sindromom, združenje Down's Syndrome. Javne organizacije zagotavljajo celovito pomoč družinam: pedagoško, psihološko, medicinsko in bodo pomagale pri reševanju socialnih in pravnih vprašanj. Za otroke, mlajše od enega leta, so obiskovalci doma. Potem se boste vi in ​​vaš otrok lahko udeležili pouka skupine in individualnega svetovanja. V prihodnosti združenja pomagajo odraslim s Down sindromom, da se prilagodijo družbi.
Toda ob rojstvu otroka z genetsko patologijo glavno breme pada na ramena staršev. Da bi lahko dojenček z Downovim sindromom postal član družbe, si morate zelo prizadevati. Nenehno v procesu igre morate razviti telesne in duševne sposobnosti otroka. Potrebno znanje se lahko naučite iz posebne literature.
  1. Program zgodnje pedagoške pomoči "Mali koraki", ki ga priporoča rusko ministrstvo za šolstvo. Avstralski avtorji Pitersy M in Trilor R so ga posebej razvili za otroke z motnjami v razvoju. Program opisuje v korakih in podrobnostih vaje, ki se nanašajo na vse vidike razvoja.
  2. Sistem Montessori Odlične rezultate za razvoj dojenčkov z zamudami v razvoju zagotavlja sistem zgodnjega otroštva, ki ga je razvila Maria Montessori. Zahvaljujoč individualnemu pristopu omogoča otrokom, da v nekaterih primerih celo presežejo svoje vrstnike z normalnim razvojem.
Starši morajo biti potrpežljivi. Vaš otrok mora trenirati več kot drugi otroci. Ima svoj ritem. Bodite mirni, vztrajni in prijazni. Še en predpogoj za uspešen razvoj je poznavanje moči vašega otroka in osredotočenje na njih v razvoju. To bo otroku pomagalo verjeti v njihov uspeh in se počutiti srečno.

Prednosti otrok s Down sindromom

  • Dobra vizualna zaznava in pozornost do detajlov. Od prvega dne prikažite otrokovim karticam predmete in številke in jih pokličite. Tako se naučite 2-3 novih konceptov na dan. V prihodnosti bodo študije temeljile tudi na vizualnih pripomočkih, znakih in gestah.
  • Precej hitro se naučite brati. Lahko se naučijo besedila in ga uporabijo.
  • Sposobnost učenja iz zgleda odraslih in vrstnikov na podlagi opazovanja;
  • Umetniški talenti. Otroci radi plešejo, pojejo, pišejo poezijo, nastopajo na odru. Zato je za razvoj široko uporabljene umetniške terapije: risanje, slikanje na lesu, modeliranje.
  • Športni dosežki. Športniki s sindromom kažejo odlične rezultate na posebnih olimpijskih igrah. V takšnih športih so uspešni: plavanje, gimnastika, tek.
  • Empatija je razumevanje čustev drugih ljudi, pripravljenost za zagotavljanje čustvene podpore. Otroci popolnoma zajamejo razpoloženje in čustva tistih, ki jih obkrožajo, se subtilno počutijo lažni.
  • No obvladajte računalnik. Računalniška znanja so lahko osnova za prihodnji poklic.

Značilnosti fizičnega razvoja otroka z Downovim sindromom

Prvo leto je najpomembnejše obdobje v življenju otroka z Downovim sindromom. Če bodo starši samo hranili in oblekli otroka, in kasneje odložili razvoj in komunikacijo, bo trenutek izgubljen. V tem primeru bo razvijanje govora, čustev in fizičnih sposobnosti veliko težje.

V prvem letu življenja je zaostanek veliko manjši kot v naslednjih življenjskih obdobjih. Razvoj se odloži le za 2-5 mesecev. Poleg tega so vse funkcije odvisne ena od druge. Na primer: učili ste otroka, naj sedi. Skupaj s tem potegne še druge spretnosti - otroška sedeža manipulira z igračami, ki razvijajo gibljivost (telesno aktivnost) in razmišljanje.

Masaža in gimnastika je najboljši način za krepitev mišic in povečanje njihovega tonusa. Masažo naredijo otroci, starejši od 2 tednov, ki tehtajo več kot 2 kg. Vsak mesec in pol je potrebno opraviti tečaje masaže. Ni potrebe, da nenehno kontaktirate maserje. Lahko se masirate. V tem primeru je masaža matere enako učinkovita kot profesionalna.

Masažna tehnika

  • Gibanje mora biti lahka in božja. Preveč pritiska lahko oslabi tanke mišice otroka.
  • Vaša roka naj zdrsne po telesu otroka. Njegova koža se ne sme raztezati ali premikati.
  • Posebno pozornost poskrbite za roke in podlakti. Tu so refleksne cone, ki so odgovorne za govor.
  • Masaža obraza pripomore k bogatenju izraza obraza in izboljšanju izgovorjave zvokov. S konicami prstov potegnite od zadnjega dela nosu do ušes, od brade do templjev. Masirajte mišice okrog ust v krožnih gibih.
  • Zadnja faza je, da se z blazinicami prstov enostavno dotaknete čela in lica. Če naredite to masažo 15 minut pred hranjenjem, bo otroku lažje sesati.
Strokovnjaki priporočajo dopolnilno masažo z aktivno gimnastiko po metodi Petra Lauteslagerja ali refleksne gimnastike po metodi Vojta. Toda dinamična gimnastika in kaljenje sta kontraindicirana pri otrocih z Downovim sindromom.

Ne pozabite, da masaža in gimnastika pospešujeta gibanje krvi in ​​povečata obremenitev srca. Če ima otrok bolezen srca, je potrebno najprej pridobiti dovoljenje kardiologa.

Prvi nasmeh, še vedno šibek in neizrazit, se bo pojavil v 1,5-4 mesecih. Pokličite jo, poglejte v oči otroka in se mu nasmehnite. Če se je otrok nasmehnil, ga pohvalite in ga hranite. Takšna nagrada bo utrdila pridobljeno spretnost.

Kompleksna revitalizacija. Raztegnite roke proti sebi in začnite rojati otroka 6 mesecev. Do tega trenutka mnoge matere mislijo, da jih otrok ne pozna ali jih ne ljubi. To ni. Tik pred pol leta, otrok ne more izraziti svoje naklonjenosti zaradi slabosti mišic. Ne pozabite, da vas vaš otrok ljubi bolj kot kdorkoli, potrebuje ljubezen svoje družine in skrbi veliko več kot njegovi vrstniki.

Sposobnost sedenja. Pomembno je, da se otrok nauči sedeti čim prej. Razumeli boste, da je za to pripravljen, ko se bo otrok neodvisno prevrnil od hrbta do želodca in hrbta, in tudi samozavestno držal glavo. Ni treba čakati, da dojenček sedi sam. Zaradi anatomskih lastnosti mu bo to težko narediti. Konec koncev so roke njegovih vrstnikov malo daljše in močnejše, in jih uporabljajo za naslonitev in sedenje.

Otrok z Downovim sindromom začne sedeti po 9-10 mesecih. Toda vsak otrok ima svoj razvojni ritem, nekateri otroci pa sedijo le 24–28 mesecev. Sposobnost sedenja omogoča manipulacijo igrač, kar je zelo pomembno za razvoj začetne oblike mišljenja. Ko je otrok začel sedeti, je bil čas, da samostojno držijo prepečenec ali steklenico, vzamejo hrano iz žlice. V tem obdobju lahko otroka naučite v lonec.

Samo gibanje. Otrok začne plaziti pri starosti enega in pol in hoditi ob dveh. V začetnih fazah boste morali pomagati otroku, da premika noge, tako da bo razumel, kaj se od njega zahteva. Če si preveč široko položi noge, mu na bokih nosite elastični povoj.

Otrok z Downovim sindromom se lahko nauči skoraj vsega, kar lahko naredijo drugi otroci: gimnastika, igre z žogo, kolesarjenje. Toda to se bo zgodilo nekaj mesecev kasneje. Pokažite, kako se premikate in kaj premikate. Praznuje tudi najmanjši uspeh otroka. Bodite prepričani, da ste velikodušni v hvalo.

Razvoj osebnosti pri Down sindromu

Nizka samoregulacija. Tako otroci kot odrasli s trisomijo 21. kromosomom težko regulirajo svoje psihofizične procese. Težko se spopadajo s čustvi, izčrpanostjo in se prisilijo, da naredijo to, kar ne želijo. To je zato, ker samoregulacija temelji na vplivu na samega sebe s pomočjo besed in podob. In ljudje z Downovim sindromom imajo težave s tem. Razmere bodo pomagale popraviti stanje. Delajte z otrokom vsak dan ob istem času. Otroku daje občutek varnosti in uči disciplino.

Pomanjkanje motivacije. Takšnim otrokom je težko predstavljati končni cilj svojih dejanj. Ta podoba bi morala spodbujati dejavnost. Zato se otroci bolj uspešno spopadajo z rešitvijo preprostih enostopenjskih nalog in iz njega dobivajo veliko zadovoljstvo. Zato, ko trenirate z otrokom, razdelite nalogo na preproste korake. Na primer, otrok lahko postavi eno kocko na drugo, vendar se ne bo spopadel, če ga boste prosili, naj takoj zgradi hišo.

Avtistične motnje najdemo pri 20% otrok z Downovim sindromom. Izražajo se v zavračanju komunikacije in ponavljajočih se dejanj iste vrste, želja po monotoniji, napadih agresije. Na primer, otrok lahko večkrat postavi igrače v določen vrstni red, brezciljno mahne z rokami ali z glavo. Simptom avtizma škoduje samemu sebi, ugriznem se. Če opazite te simptome pri otroku, se obrnite na svojega psihiatra.

Kognitivna sfera otroka z Downovim sindromom

Pozornost do podrobnosti. Otroci namenjajo več pozornosti majhnim podrobnostim kot celostni podobi. Težko jih je identificirati. Otroci so dobro razpoznavne oblike in barve. Po nekaj lekcijah lahko razvrstijo postavke po določenem atributu.

Gledanje televizije ne sme trajati več kot 15 minut na dan. Otroci z Downovim sindromom radi gledajo. Hitre spremembe slike škodujejo duševnemu zdravju in lahko povzročijo pridobljeni avtizem.

Branje otrokom je zelo enostavno. Razširi besedišče in izboljša razmišljanje. Enako velja za pisanje. Nekateri otroci raje dajejo pisni odgovor kot ustno odgovor na vprašanje.

Kratkoročni slušni spomin je premalo razvit. Ljudje morajo zaznati govor, ga absorbirati in se nanje odzvati. Zmogljivost pomnilnika je proporcionalna hitrosti govora. Ljudje s sindromom govorijo počasi in zato je volumen tega spomina zelo majhen. Zaradi tega jih je težje obvladati, besednjak pa je slabši. Iz istega razloga jim je težko slediti navodilom, razumeti, kaj berejo, da v njih mislijo. Lahko trenirate kratkoročni zvočni spomin. Če želite to narediti, morate od otroka zahtevati, naj ponovi fraze, ki jih je slišal, in postopoma poveča število besed na 5.

Vidni in prostorski spomin pri otrocih z Downovim sindromom ni oslabljen. Zato se mora usposabljanje zanašati nanje. Pri učenju novih besed, pokažite subjekt ali kartico s svojo podobo. Ko ste zaposleni, povejte, kaj počnete: »Rezam kruh«, »Umivam obraz«.

Matematične težave. Nezadosten kratkoročni spomin, nizka koncentracija pozornosti in nezmožnost analiziranja materiala, uporaba teoretičnega znanja pri opravljanju nalog postane resna ovira za otroke. Posebej prizadeta ustna izjava. Vašemu otroku lahko pomagate tako, da uporabite štetje materiala ali štetje znanih predmetov: svinčniki, kocke.

V procesu učenja se zanašamo na prednosti: posnemanje in marljivost. Otroku prikažite vzorec. Pojasnite, kaj je treba storiti, in skušal bo dokončno opraviti nalogo.

Otroci s sindromom imajo svoj ritem. Impulzi v možganski skorji se pojavljajo manj pogosto kot drugi. Zato ne hitite otroka. Verjemi v njega in mu daj dovolj časa, da opravi nalogo.

Razvoj govora

Govorite veliko in čustveno. Bolj ko komunicirate s svojim otrokom, bolje bo govoril in bolj bo imel besednjak. Od prvega dne pogovorite s svojim otrokom zelo čustveno, vendar ne lupajte. Dvignite in spustite glas, govorite glasneje, zdaj glasneje. Na ta način razvijete govor, čustva in sluh.

Masaža z usti. Na prst prilepite kos povoja in nežno obrišite okus, prednje in zadnje površine dlesni, ustnic. Ta postopek ponovite 2-3 krat na dan. Ta masaža stimulira živčne končiče v ustih, zaradi česar so bolj občutljivi. V prihodnosti bo otroku lažje upravljati ustnice in jezik.
Zaprite in odprite otrokove ustnice s palcem in kazalcem med igranjem. Poskusite to storiti, ko bo hodil. Tako bo lahko izgovoril »ba«, »wa«.

Pokličite predmete in izrazite svoja dejanja. »Sedaj pijemo iz steklenice! Mama te bo oblekla. Ponovljeno ponavljanje bo otroku pomagalo pri učenju besed in povezovanju z njimi.

Vse aktivnosti morajo spremljati pozitivna čustva. Otipajte otroka, obrnite ročaje, potapljajte po nogah in trebuhu. To ga bo vzburilo, povzročilo fizično aktivnost, ki jo spremlja izgovorjava zvokov. Ponovite te zvoke za otroka. Vesel bo, da ga razumete. Torej si vsadite ljubezen do pogovora.

Pri učenju besed uporabite slike, simbole in kretnje. Na primer, preučite besedni stroj. Pokažite otroku pravi in ​​igrača avto. Predvajajte zvok motorja, prikazujte, kako zavrtite volan. Naslednjič, ko boste rekli "avto", spomnite otroka na celotno verigo. To bo otroku pomagalo popraviti izraz v spominu.

Preberite otroka. Izberite knjige s svetlimi slikami in besedilom, ki ustreza njegovemu razvoju. Narišite znake, preberite zgodbo skupaj.

Čustvena sfera

Čustvena občutljivost. Otroci z Downovim sindromom so zelo občutljivi na vaša čustva. Zato, ko ste se odločili, da pustite otroka, ga poskusite iskreno ljubiti. Da bi se materinski instinkt v celoti manifestiral, je potrebno več časa preživeti z otrokom in ga dojiti.

Najtežje obdobje za starše je prvih nekaj tednov po diagnozi. V regionalnem centru za otroke s posebnimi potrebami se posvetujte s psihologom. Pridružite se skupini staršev, ki vzgajajo iste otroke. To vam bo pomagalo obvladati situacijo in jo sprejeti. V prihodnosti bo sam otrok postal vaša podpora. Po 2 letih otroci popolnoma berejo sogovornikova čustva, vzamejo stres in ga pogosto potolažijo.

Počasno izražanje čustev. Prvih nekaj let življenja neizrecne mimikrije ne omogoča pogleda v notranji svet otroka in težave z govorjenjem mu preprečujejo, da bi izražal svoja čustva. Otroci se ne odzivajo zelo aktivno na to, kar se dogaja. Zaradi tega se zdi, da ima otrok malo čustvenega odziva. Vendar pa to ni tako. Njihov notranji svet je zelo tanek, globok in raznolik.

Družabnost. Otroci z Downovim sindromom so zelo naklonjeni staršem in ljudem, ki zanje skrbijo. So zelo odprte, prijazne in pripravljene komunicirati z vrstniki in odraslimi. Pomembno je, da krog prijateljev ni omejen na rehabilitacijski center. Igre z vrstniki brez sindroma pomagajo otroku, da se hitreje razvija in se počuti kot član družbe.

Povečana občutljivost na stres. Za osebe z Downovim sindromom je značilna povečana anksioznost in motnje spanja. Pri dečkih so te nepravilnosti pogostejše. Poskusite zaščititi svojega otroka pred travmatskimi situacijami. Če to ni mogoče, otroka odvlecite. Predlagaj mu, da igra, sprosti sproščujočo masažo.

Nagnjenost k depresiji. V adolescenci, ko se otroci zavedajo, da se razlikujejo od svojih vrstnikov, se lahko pojavi depresija. Poleg tega je višji kot je intelektualni razvoj osebe, večja je. Ljudje z Downovim sindromom ne govorijo o zatiranju ali načrtih za samomor, čeprav lahko to storijo. Depresija v njih se kaže v depresivnem stanju, počasni reakciji, motnji spanja, izgubi apetita in izgubi teže. Če opazite zaskrbljujoče simptome, se posvetujte s psihiatrom. Določil bo duševno stanje otroka in po potrebi predpisal antidepresive.

Razdražljivost in hiperaktivnost. Eksplozije čustev niso povezane z Downovim sindromom. Takšni izbruhi so posledica komorbiditet in stresa zaradi socialne izolacije, stanja staršev, izgube osebe, ki ji je bil otrok pripet. Bo pomagala popraviti stanje skladnosti z dnevnim režimom Otrok mora dovolj spati in pravilno jesti. Zaželeno je dopolniti vitamine skupine B, ki normalizirajo delovanje živčnega sistema.

Koristi dojenja. Dojenčki, ki dojijo, so bolj sposobni govoriti, se hitreje razvijati in se počutiti srečnejši. Toda zaradi slabosti mišic ust lahko zavrnejo sesanje. Za stimulacijo sesalnega refleksa, udarite po obrazu otroka ali dnu palca. Tu so refleksne cone, ki spodbujajo otroka, da nadaljuje sesanje.

Naučite uporabljati igračo. To velja za klopote in igrače bolj zapletene: kocke, piramide. Postavite predmet v otrokovo roko, pokažite, kako ga držite pravilno, kakšne ukrepe lahko vzamete s seboj.

Obvezni elementi: rag igre, igre prstov (znana Forty Crow), pestovalnaya gimnastika. Med igranjem poskušajte otroka nasmejati. Smeh so dihalne vaje, metoda razvijanja volje in čustev ter način, kako narediti otroka srečno.

Naravne igrače. Najbolje je, da so igrače izdelane iz naravnih materialov: kovine, lesa, tkanine, volne, usnja, kostanja. Pomaga pri razvoju taktilne občutljivosti. Na primer, če kupite klopotec, zavijte ročaj z debelo volneno nitjo. Izdelajte vzglavno blazinico iz svetle tkanine za rožnato plastično vrečko, na vogalih povežite več barvnih enobarvnih svilenih šalov. Igrače, ki se premikajo, bodo delale: valjanje modulov na otroški posteljici, kovačkih igrač. Trgovine prodajajo Montessori igrače, ki so odlične za izobraževalne igre.

Glasbene igrače. Ne kupujte otroških igrač z elektronsko glasbo. Namesto tega mu dajte igralski klavir, kitaro, cev, ksilofon in klopotec. S temi glasbili lahko v otroku razvijete občutek ritma. Za to preživite igro z glasbeno spremljavo. Pri hitri glasbi zložite kroglo ali hitro stopite z nogami, s počasno glasbo, gladko izvedite gibanje.

Rokavice za lutke ali bi-ba-bo. Takšno igračo si postaviš na roko in izkaže se nekaj kot majhno lutkovno gledališče. S pomočjo bb-bo lahko otroka zanimate, ga privlačite na aktivnosti, pomirite. Opazimo, da otroci v nekaterih primerih bolje poslušajo te lutke kot njihovi starši.

Patologije, ki se lahko pojavijo pri otroku z Downovim sindromom

  • Pogoste nalezljive bolezni. Vsi otroci s sindromom imajo zmanjšano celično imunost. Posebej prizadeti so tonzile, žrelo, sapnik in bronhi. Da bi otroku manj verjetno škodovalo, poskušajte odpraviti stik z bolnimi ljudmi. Poskrbite, da se ne pregreje.
  • Prirojene srčne napake 40%. Geni v ekstra kromosomu povzročajo nenormalni razvoj srčne mišice. Namestniki se ne smejo takoj pojaviti. Diagnosticiran je v nekaj mesecih. Najpogostejša neinfuzija interatrikularnega ali interventrikularnega septuma. Redko odkrijte dislokacijo necrotičnega kanala in Fallotovo tetrado. Če napaka povzroči resne motnje cirkulacije, bo potrebno kirurško zdravljenje.
  • Slabljenje vida 66%. Zatemnitev roženice, povečan intraokularni tlak, kratkovidnost, katarakta, izbočenje roženice v obliki stožca, nistagmus (nenamerno ritmično gibanje zrkel). Takšne prizadetosti vida so posledica prirojenih nenormalnosti očesa in okoliških mišic ter pogostih vnetnih bolezni. Da bi zmanjšali tveganje za razvoj patologij, je treba pregledati oftalmologa enkrat letno in čim bolj skrajšati čas pred televizorjem in računalniškim monitorjem.
  • Stenoza ali atrezija dvanajstnika 8%. Konstrikcija ali popolna obstrukcija črevesa se kaže v prvih dneh življenja: nekaj minut po jedi pride do bruhanja. V tem primeru je potrebna operacija.
  • Refluks hrane - v želodec v želodec vržemo del hrane, pomešane z želodčnim sokom. Da bi ublažili bolezen, otroka pogosto hranite, vendar v majhnih količinah.
  • Episindrom 8%. Po stresu in nalezljivih boleznih se lahko pojavijo epilepsični napadi. Povezane so z žariščnimi poškodbami možganov, ki jih povzroča Downov sindrom. Napadi se kažejo v napetosti in trzanju udov, padcu glave in zvijanju oči, halucinacijah, vročini, srčnem napadu in bolečinah v trebuhu.
  • Nezadostna aktivnost ščitnice (hipotiroidizem) 15%. Železo proizvaja nezadostno količino hormonov, ki uravnavajo presnovne procese. Telo proizvaja nezadostno količino energije, kar lahko vodi do povečane počasnosti, nagnjenosti k prekomerni telesni teži.
  • Apnea - prenehajte dihati v sanjah. Dišne poti padajo v sanjah in blokirajo dostop zraka do pljuč. Razlog za to je šibek ton žrela in velik jezik. Da bi zmanjšali pojavnost apneje, spustite otroka na stran. Blazino izvlecite iz odeje na prsni koš, da se ne prevrne na hrbet.
  • Okvaro sluha lahko povzročijo nepravilnosti v razvoju slušnih kožic (malleus in inus), ki se nahajajo v srednjem ušesu. Izguba sluha se pogosto pojavi kot posledica vnetja v srednjem ušesu. Za preprečevanje je potrebno pravočasno zdraviti prehlad.
  • Prirojena levkemija - krvni rak. Bolezen se kaže v velikih krvavitvah v sluznici, koži in notranjih organih. To lahko povzroči krvavo bruhanje ali kri v blatu. Kemoterapija omogoča doseganje izginotja manifestacije bolezni, čeprav začasno.
Čeprav te patologije pogosto spremljajo Downov sindrom, sploh ni potrebno, da so diagnosticirane pri vašem otroku. V vsakem primeru se sodobna medicina lahko spopade s temi težavami.

Preprečevanje Down sindroma

    Nevarni dejavniki.

Downov sindrom je kromosomska nenormalnost, nenamerna nedisciplina kromosomov med delitvijo spolne celice. Popolnoma zavarovati otroka od take patologije je nemogoče. Vendar pa lahko poskusite zmanjšati tveganje z izogibanjem izpostavljenosti neugodnim dejavnikom.

V fazi načrtovanja nosečnosti je treba stopiti v stik z medicinskim genetskim posvetovanjem. V takih primerih je priporočljivo, da pare opravljate:
Oče in mati bosta opravila preiskavo krvi in ​​raziskala značilnosti genskega materiala. Če je eden od zakoncev nosilec "napačnih" genov, je tveganje za nezdravo potomstvo veliko.

Če je bila mama pred nosečnostjo izpostavljena škodljivim okoljskim dejavnikom, bi se genetski material v njenih jajcih lahko poškodoval in kromosomske razlike bi lahko bile motene. Tak mehanizem za razvoj Down sindroma ni prejel dovolj dokazov. Na primer na ozemljih, ki jih je prizadela nesreča v Černobilu, odstotek otrok z Downovim sindromom ni višji od nacionalnega povprečja. Toda za preprečevanje kromosomskih in genetskih bolezni ter malignih tumorjev se izogibajte nevarnim dejavnikom:

  • če je starost bodoče matere več kot 35 let, oče pa je več kot 45 let;
  • eden od zakoncev ima bližnje sorodnike s hudimi genetskimi ali kromosomskimi boleznimi;
  • prvi otrok se je rodil s kromosomsko patologijo;
  • zakonci so krvni sorodniki;
  • Prvi dve nosečnosti sta se končali s smrtjo zarodka.
  • izpostavljenost sevanju;
  • živila z visoko vsebnostjo nitratov;
  • škodljivi proizvodni dejavniki (elektromagnetna polja, ultrazvok, vibracije, strupene snovi);
  • alkohol, nikotin;
  • zdravila;
  • virusne bolezni: ošpice, rdečke, mumps, toksoplazmoza, herpes, okužbe s citomegalovirusom;
  • nenadzorovana uporaba zdravil za alergije, hipertenzijo, antibiotike;
  • tumorji v medenični regiji;
  • kronične genitalne okužbe.
  • Ugodni dejavniki.

    Od razvoja otrokovega sindroma Downa ni zavarovana nobena ženska. Ta naključna genetska anomalija ni odvisna od duševnega in fizičnega zdravja nosečnice. Še vedno pa je pri ženskah, starih od 18 do 35 let, bolj verjetno, da bodo ustvarile zdravega otroka. Kaj je treba storiti za ohranitev reproduktivnega zdravja.

    • Takoj poiščite zdravnika za zdravljenje različnih bolezni.
    • Vodite zdrav način življenja. Aktivno gibanje izboljša prekrvavitev in jajca so zaščitena pred kisikovo lakoto.
    • Jej dobro. Hranila, vitamini in elementi v sledovih so potrebni za vzdrževanje hormonskega ravnovesja in krepitev imunskega sistema.
    • Pazi na težo. Prekomerna mršavost ali debelost moti ravnotežje hormonov v telesu. Hormonske motnje lahko povzročijo neuspeh v procesu zorenja zarodnih celic.
    • Prenatalna diagnostika (presejanje) omogoča pravočasno diagnozo resnih nepravilnosti ploda in odločitev o prekinitvi nosečnosti.
    • Načrtujte zanositev ob koncu poletja ali v začetku jeseni, ko je telo močno in nasičeno z vitamini. Neugodno za zasnovo je obdobje od februarja do aprila.
    • Sprejem vitaminskih in mineralnih kompleksov 2-3 mesece pred zanositvijo. Vsebovati naj bi folno kislino, vitamine B in E. To vam omogoča normalizacijo dela spolnih organov, izboljšanje presnovnih procesov v zarodnih celicah in delo genskega aparata.
    Downov sindrom je genetsko naključje, ne pa smrtna napaka narave. Vaš otrok lahko z veseljem živi svoje življenje. V vaši moči, da mu pomagate pri tem. In čeprav naša država ni povsem pripravljena sprejeti takšnih otrok, pa se situacija že spreminja. In obstaja upanje, da bodo v bližnji prihodnosti ljudje s tem sindromom lahko živeli v družbi enako kot vsi.

    Poleg Tega, O Depresiji