Down sindrom - kaj je, vzroki, znaki, razvoj

Dolinska bolezen, ali kot jo imenujemo tudi sindrom Down, je posebna genetska patologija, kjer kariotip pri ljudeh ne predstavljajo 46, ampak 47 kromosomov, medtem ko eden od kromosomov ne pride v dveh, ampak v treh različicah, to je tisto, kar povzroča bolezen.

Takšna genetska anomalija se pojavi pri enem od 700-800 dojenčkov, ta Rettov in Aspergerjev sindrom je opisal slavni dr. J. Langdon Down.

Downov sindrom - kaj je to, fotografija

Sindrom so preučevali od konca 19. stoletja, dokazano je, da gre za genetsko medicinsko bolezen z nenormalnostjo 21. kromosomskih parov, ki povzroča demenco in druge znake Downove bolezni.

Glavni vzrok bolezni je trojni kromosom 21, tveganje za otroka s tem sindromom pa se poveča, če je oče starejši od 45 let, mati pa je starejša od 35 let.

Genetsko splošno naravo anomalije je leta 1958 določil J. Lejeune, ki je vzpostavil splošno osnovo te bolezni. Pri običajni osebi celice vsebujejo le 23 parov kromosomov, ki določajo človeško genetiko, in vplivajo na razvoj nerojenega otroka kot celote.

Sindrom se pogosto pojavi v teh primerih:

  • Starost matere je stara 35 let, oče pa 45 let;
  • Starost matere do 18 let;
  • Tesno povezane poroke.

Pri otrocih padci v 21 parih ne bodo imeli dveh normalnih kromosomov, ampak tri. Obstajajo številne oblike te bolezni, kjer je oblika trisomije, ugotovljena v 94% primerov, potrojitev 21 kromosomov v vsaki človeški celici.

Manj pogosto lahko vidite obliko translokacije, ki je sestavljena iz zamenjave 21 parov v druge kromosome in se pojavlja le v 4% primerov. Obstaja tudi mozaična oblika, ki jo najdemo v 2% primerov in je sestavljena iz dejstva, da so trojni 21 kromosomi prisotni le v delu celic, medtem ko je videz osebe normalen in njegov intelekt.

Vzroki sindroma Downa

Zakaj se otroci rodijo z Downovim sindromom?

Ponovno, vzrok za nastanek Downovega sindroma je anomalija kromosomske delitve, tj. Bolnik jih ima več kot drugi (47) in ne 46, kot je običajno. Bolezen je povzročila ta kromosom, ki se pojavi zaradi težav z razvojem zarodnih celic.

Pri ljudeh bo razlika v kromosomih združena, spolna celica pa prejme 23 kromosomov, pri čemer se eden od teh parov ne more razpršiti. Zaradi tega bo dojenček dobil dodatnih 21 kromosomov, v redkih primerih pa so lahko še druge nepravilnosti.

Klinično je dokazano, da je pojav bolezni neposredno odvisen od starosti nosečnice, tj. Starejše matere, večja je verjetnost, da se kromosomi ne bodo mogli ločiti. Danes svetovni zdravniki vedno opozarjajo matere starih, ki vsako leto po 35, tveganje za rojstvo Downa, saj se skupni jezik imenuje otrok s tem sindromom, ki se praktično povečuje v geometrijski progresiji.

Sindrom definitivno ni dedna patologija, zato, če so bili v družini takšni bolniki, potem to ne bo vplivalo na otroke v prihodnosti.

Po statističnih podatkih je že vsakih 700 dojenčkov bolnih v maternici, število primerov pa ni povsem odvisno od države bivanja, podnebja ali socialnega statusa staršev. 85% teh otrok je še vedno zavrnjenih v porodnišnici.

Pravi jasen pravi vzrok bolezni je leta 1959 navedel J. Lezhen iz Evrope, dokazal pa je, da je to le zaradi kromosoma 47 in da je starost staršev zelo pomembna.

Da bi se izognili takšnemu sindromu, je priporočljiva kompleksna prenatalna diagnostika nosečnic, zaradi katere se pogostnost rojstva nenormalnega otroka zmanjša na 1/1100. Znanstveniki iz Indije so ugotovili, da na verjetnost nepravilnosti vpliva ne le starost matere, temveč tudi starost babice. Starejša je bila babica, ko je rodila hčerko, bolj verjetno je, da se vsako leto poveča za 30%, ki jo je izgubila njena babica.

Diagnoza Down sindroma med nosečnostjo

Danes ni tako enostavno napovedati, da se lahko otrok rodi z Downovim sindromom, najbolj natančna diagnoza pa je krvni test za določitev kariotipa.

Skozi analizo lahko vidite kromosomski skupni nabor očeta in matere, s pomočjo katerega lahko prepoznate samo bolezen. Nenormalni običajni kariotip, ki je značilen za ta sindrom, je natanko 21 kromosomov.

Diagnostika ultrazvok, ki se izvaja v prvem trimesečju nosečnosti, lahko hitro določi vse točke, povezane s to boleznijo. Za majhni plod je obvezno, da meri debelino ovratnika, zato se uporablja vaginalni senzor, če je debelina večja od 2,5 mm, potem ima otrok sindrom. Če ta študija poteka skozi sprednjo steno trebuha, se območje ovratnika določi za več kot 3 mm, kar kaže, da bo dojenček imel genetsko motnjo.

S pomočjo biokemije je mogoče že pri otrocih že 10 do 13 tednov postaviti diagnozo sindroma, zato se uporablja biokemični test. Test razkriva raven podenote hormona horionov, poleg tega lahko odkrijete bolezen s pregledom plazemskega proteina A v krvni preiskavi nosečnice.

Če ima ženska 16–18 tednov nosečnosti, se v tem primeru pogosto opravi trojni posebni test alfa-fetoproteina in estriola. Če sumimo, da je bioanaliza in ultrazvok sindrom, zdravnik običajno predpiše takšno analizo kot horionska biopsija, to pa se stori, da se preuči plašč otroka. Tudi zdravstveni delavci lahko še vedno imenujejo amniocentezo, to je prebodel želodec pred vzorcem fetalnega tkiva, plodovnico v nosečnici.

Torej, metode za identifikacijo sindroma:

  • Amniocenteza, za študijo so uporabili analizo plodovnice ženske;
  • Antenska diagnostika, služi za tonsko presejanje in določanje parametrov venske krvi;
  • Ultrazvok, ki je potreben za določitev območja ovratnika;
  • Kombinirana metoda, to je ultrazvok in serum;
  • Posebna splošna diagnostika proteinov A in podenot;
  • Trojni test, to je diagnoza estriola, alfa-fetoproteina in gonadotropina, ki se opravi po 14 tednih nosečnosti.

Chorionska biopsija in amniocenteza bosta najbolj natančna in kakovostna diagnoza nepravilnosti vseh kromosomov pri plodu. Takšne metode bodo precej učinkovite, čeprav so povezane s splošnimi tveganji za mater in otroka.

Tudi med preiskavami obstaja tveganje za splav, kakor tudi poškodbe ženskih organov, poškodbe zarodka in nastajanje krvavitev. Londonski center Bridge Fertility Center v Londonu je razvil še en univerzalni test, ki lahko zazna vse genetske bolezni. Takšen test lahko natančno določi večino genetskih nepravilnosti, opravi se hitreje in še natančneje kot mnogi drugi testi.

Simptomi Down sindroma - Simptomi

  • Skrajšana lobanja;
  • Obraz je nekoliko zožen;
  • Nos sedla;
  • Mali prst z konkavno obliko, močno ukrivljen;
  • Močne kožne gube na vogalih oči;
  • Ušesa kompleksne oblike, premajhna, adherentni režnji;
  • Konci kratki;
  • Na široko razporejene oči s poševno zarezo, se včasih zgodi mežikanje;
  • Palme so sploščene;
  • Mišični ton je šibek;
  • Odprta usta;
  • Vrat je naguban, kratek;
  • Dlani imajo le vodoravno gubo;
  • Velika razdalja med 1. in 2. prsti bolnika;
  • Majhna brada, preozka;
  • Pacientovi prsti so prekratki;
  • Jezik debel z brazdami;
  • Zadnji del glave je ravno;
  • Hrapav glas;
  • Rast je počasna, ni visoka celo v odrasli dobi.

Pride lahko do kongenitalnih anomalij zob, neba, septuma srca, deformacije prsnega koša.

Značilnosti razvoja otrok z Downovim sindromom

Pri bolniku s sindromom je proces psihomotoričnega razvoja veliko počasnejši kot v drugih, veliko je posebnih programov in različnih zdravil za pospešitev njihovega razvoja.

Pri tem se uporabljajo številni programi za splošno popravek - to je gimnastika za izboljšanje motoričnih sposobnosti, wellness masaža, razvoj samostojnosti v življenju in popolna komunikacija z drugimi otroki.

Znano je, da bodo bolniki z daunizmom zaostajali v duševnem in telesnem razvoju, poleg tega pa bodo imeli še številne druge bolezni.

Mnogi bolniki imajo srčne patologije, ponavadi je to okvara srčnega ventila, zaradi česar lahko nastanejo luknje, skozi katere prehaja kri, in to postane vzrok za bolezni srca. V življenjskem procesu se lahko hitro razvijejo ishemične bolezni srca.

Poleg bolezni srca so v nekaterih primerih zabeležene tudi številne pljučne bolezni, enako velja za ledvice, jetra in vranico.

Pri bolnem človeku so mišice močno oslabljene, kar lahko zlahka pripelje do popkovne kile, čeprav se lahko s starostjo povleče na sebe, pri bolnikih pa se zaradi slabosti trebušne stene pogosto močno zatika.

Mnogi otroci morda sploh nimajo teh navedenih motenj, vendar bodo skoraj vsi notranji organi in mišice delovali nekoliko slabše kot običajni otroci.

Duševni razvoj je zelo šibek, takšna demenca pri otrocih je prisotna v hudi obliki in redkeje pri povprečni.

Če se zdrav otrok tri mesece nasmehuje, obrne glavo z različnimi zvoki, potem otrok z daunizmom sploh ne pokaže čustev. Splošne mentalne sposobnosti se lahko izboljšajo s posebno korekcijo obnašanja, skrbjo za mater in izobraževanjem osebnosti.

Sindrom je različna splošna oblika nerazvitosti tako v fizičnem kot v intelektualnem ter čustvenem spektru. Takšna oseba velja za neperspektivnega v duševnem razvoju, zato je potrebna posebna promocija v določenem razvojnem okolju.

Danes se verjame, da je tudi z globino intelektualnih motenj še vedno veliko možnosti za razvoj bolnika v duševni aktivnosti. Pri otrocih, mlajših od 4 let, bodo opazna odstopanja v spominu, razmišljanju, govoru in splošni dinamiki, ki naj razvijejo elemente, kot so samoregulacija, koncentracija splošne pozornosti in mnoge druge sposobnosti.

Njihov razvoj je močno odvisen od splošnega vpliva, ki se izvaja v najzgodnejših letih, kjer je zelo pomembna faza oblikovanja govora, saj je še posebej pomembna pri oblikovanju človeka. Pri tem sta pomembna skrb in naklonjenost, vendar ne omejujeta otrokove svobode oskrbe, nadomestnih duševnih funkcij z motornimi funkcijami, tako da se celoten razvoj bolnika ne odloži.

Z skrbnim in potrpežljivim odnosom do njih otroci z Downovim sindromom odraščajo odprti, veseli, zaupljivi in ​​kažejo naklonjenost bližnjim. Če so v otroštvu obstajale izobraževalne napake, lahko postanejo dezinhibirane, zlahka razdražljive in trmaste.

Z rednimi tečaji s takšnimi posebnimi otroki se lahko naučijo brati in pisati, zelo kompetentno je govoriti.

Zdravljenje

Na žalost na tej stopnji razvoja medicine ni mogoče ozdraviti Downove bolezni, zdraviti se lahko sočasne patologije (okvare srca, epizindrom, prizadetost sluha in vida, hipotiroidizem, duodenalna stenoza, refluks), zaradi česar precej kratka povprečna življenjska doba Downovega otroka ( 40-50 let) se lahko podaljša.

Takšni otroci se ukvarjajo s rehabilitacijo, prilagajanjem družbi, poukom z logopedi, psihologi.

Od zdravil, predpisanih sredstev, ki aktivirajo možgansko cirkulacijo, izboljšajo koncentracijo in spomin, tudi zelo koristni vitamini skupine B za vzdrževanje živčnega sistema.

21. marec - dan osebe z Downovim sindromom

Razvojni razredi, korekcijska in govorna terapija

Otroci s sindromom bodo potrebovali redno komunikacijo, tako z odraslimi kot s svojimi vrstniki, takšno komuniciranje je bolje opraviti na igriv način.

Tukaj morajo vsi vrstniki in odrasli naučiti prave trenutke razvoja, logične jasne misli in razviti zahtevane življenjske spretnosti. Zaželeno je delo v skupinah z bolnimi in navadnimi otroki, učenje je posnemanje drugih, obstaja element konkurence, zato bo rezultat stabilen, hiter.

Študije so pokazale, da bo otrok s takšnimi programi pokazal najboljše rezultate v nadaljnjem izobraževanju.

Udeležba na preprosti šoli je zelo pomembna, saj bo to resničen korak k integraciji pacienta v družbo. Fizični in celo duševni razvoj pri otrocih je mogoče razviti in izboljšati z redno telesno vadbo, tako fizično kot splošno intelektualno.

Potrebni so razredi, kot so modeliranje gline, žlebasti konstruktorji, risanje, igre z žogo, petje in štafete, učenje držav in svetovnih prestolnic ter učenje igranja s kockami.

Glavna pomoč, razvoj otroka:

• zahteva popolno komunikacijo z navadnimi državljani in z omejenim razvojem, če je mogoče, naj iščejo prijatelje;
• razviti sposobnost za delo med drugimi državljani;
• sposobnost komuniciranja in sodelovanja na številnih dogodkih, kjer se lahko počutijo samozavestne, je zelo pomembna;
• živeti v blaginji z materialno podporo;
• Biti srečna oseba, biti sposoben komunicirati.

Eden najresnejših težav pri otrocih s sindromom je zamuda pri razvoju govora. Osnovna standardna splošna govorna spretnost pri takšnih pacientih je odložena, verbalna sposobnost se razvija šele po obvladovanju zaznavanja govora in to zahteva veliko energije.

Za paciente je značilna težava s slovnično strukturo in semantiko, težko jih asimilirajo z novo besedo in besedno zvezo. Tukaj lahko starši pomagajo s posebnim programom za pomoč invalidnim otrokom, vendar je danes takih programov kar nekaj, prav tako pa lahko pomagajo tudi različne igre za razvoj inteligence. Poleg razvoja govora je treba ukvarjati tudi z artikulacijsko gibljivostjo, s tem pa gimnastiko za obrazne mišice.

Bodite prepričani, da še vedno delate govorno terapijo z masažo z vibratorjem, masažerjem ali celo zobno ščetko, ki je potrebna za določen pritisk jezika in krepitev mišic.

Govorna masaža je lahko klasična, glede na bioaktivne točke in s metamerično stimulacijo Skvortsova-Osipenka.

Od otroka z Downovim sindromom bo mogoče razviti organizirano in racionalno osebo, le taka naloga ni lahka in zahteva veliko truda. Otrok s tako boleznijo ni običajen, šibek je v mnogih pogledih, tako da bodo tradicionalni načini učenja dali preveč nezanesljivih rezultatov, pri čemer je najpomembnejše učenje jezika komunikacije.

Downov sindrom

Downov sindrom se nanaša na kromosomske bolezni, ki jih povzroča kršitev števila avtosomov (nepolni kromosomi). Downov sindrom (mongolizem) je ena od oblik genomske patologije, v kateri je kariotip najpogosteje predstavljen s 47 kromosomi namesto običajnega 46, saj so kromosomi 21. para, namesto običajnih dveh, predstavljeni s tremi kopijami (trisomijo).

Človeško telo je sestavljeno iz milijonov celic, od katerih vsak običajno vsebuje 46 kromosomov. Kromosomi so razporejeni v parih - polovica od matere, polovica od očeta. Pri ljudeh z Downovim sindromom je v 21. paru prisoten dodatni kromosom, zato se v celicah pojavi 47 kromosomov. Istočasno imajo starši običajno genotip.

Septembra 2008 je skupina znanstvenikov iz ZDA, Avstralije, Španije, Švice in Združenega kraljestva pojasnila mehanizem za razvoj Down sindroma v obdobju zarodka. Pokazalo se je, da dodatni kromosom poškoduje REST gen, kar povzroča številne spremembe v genih, ki uravnavajo razvoj organizma na ravni embrionalnih matičnih celic. Sprožilni mehanizem (sprožilec) teh sprememb je gen DYRK1A, ki je prisoten v kromosomu 21. Poleg tega je ta regija genoma odgovorna za razvoj Alzheimerjeve bolezni, menijo znanstveniki.

Downov sindrom se imenuje: sindrom trisomije 21 ali trisomija 21 kromosomov.

Elektronski mikrograf kaže to genetsko napako.

Torej obstajajo tri oblike tega sindroma: V približno 95% primerov se pojavi ne-dedna različica bolezni - preprosta popolna trisomija kromosoma 21, ki jo povzroči nedelovanje kromosomov med mejozo. Pri približno 1% bolnikov je opazen mozaicizem (ne vse celice vsebujejo dodaten kromosom). V drugih primerih je sindrom posledica sporadične ali podedovane translokacije 21. kromosoma. Praviloma so takšne translokacije posledica fuzije centromera 21. kromosoma in drugega akrocentričnega kromosoma. Fenotip bolnikov je določen s trisomijo 21q22. Ponavljajoče se tveganje za otroka z Downovim sindromom pri starših z normalnim kariotipom je približno 1% z normalno trisomijo pri otroku.

  • nenasledna varianta bolezni - 95%
  • prehod kromosoma 21 v druge kromosome (pogosteje s 15, manj pogosto za 14, še manj pogosto pri 21, 22 in Y-kromosomu) - 4% primerov,
  • mozaična varianta sindroma - 1%.

VIDEO: Kako je diagnosticiran Down sindrom med nosečnostjo

Od kod prihaja kromosom

Down sindrom je dobil ime po angleškem zdravniku Johnu Downu (John Down), ki ga je prvi opisal leta 1866. Razmerje med izvorom prirojenega sindroma in spremembo števila kromosomov je odkril le leta 1959 francoski genetik Jerome Lege.

Down sindrom ni redka patologija - v povprečju obstaja en primer na 700 rojstev. To razmerje je v različnih državah, podnebnih območjih in družbenih slojih enako. To ni odvisno od načina življenja staršev, barve ali narodnosti. Ni nobene napake v videzu dodatnega kromosoma. Dodatni kromosom se pojavi bodisi kot posledica genetske nesreče, ko nastanejo jajčne celice ali celice semenčic, bodisi med prvo delitvijo celic, ki sledi oploditvi (to je, ko se jajčne celice in celice spermijev spajajo).

Verjetnost rojstva otrok z Downovim sindromom se povečuje s starostjo matere (po 35 letih) in v manjši meri s starostjo očeta. Pogostost nedisjunkcije 21. kromosoma v spermatogenezi, tako kot v ogovarjenju, se s starostjo povečuje.

Pri ženskah, mlajših od 25 let, je verjetnost, da bo bolan otrok, 1/1400, do 30 - 1/1000, pri 35, tveganje se poveča na 1/350, pri 42 letih - do 1/60 in pri 49 letih - do 1 / 12

Trenutno se je zaradi prenatalne diagnoze pogostnost rojstva otrok z Downovim sindromom zmanjšala na 1 od 1100.

Razmerje med dečki in dekleti med novorojenčki z Downovim sindromom je 1: 1.

Ker pa mlade ženske na splošno rodijo veliko več otrok, se večina (80%) vseh bolnikov z Downovim sindromom dejansko rodi pri mladih ženskah, mlajših od 30 let.

In ker se večina bolnikov rodi enako pri mladih materah, je zelo pomembno razumeti, kateri dejavniki, razen starosti matere, vplivajo na verjetnost bolnega otroka. Zdravniki pogosto svetujejo bodočim materam, katerih starost je starejša od 35 let, da se zatečejo k amniocentezi, tj. postopek za pridobitev vzorca amnijske tekočine za analizo kromosomske sestave celic. To omogoča prekinitev nosečnosti, ki ogroža rojstvo bolnega otroka.

Genetska verjetnost, da imate otroka z Downovim sindromom

Nedavno so indijski znanstveniki ugotovili, da je verjetnost, da bi imeli otroka z Downovim sindromom, močno odvisna od starosti matere po starosti: starejša je bila, ko je imela hčerko, večja je verjetnost, da bo rodila bolne vnuke. Ta dejavnik je lahko pomembnejši od ostalih treh, ki so bili prej znani (starost matere, starost očeta in stopnja relativnosti zakonske zveze). Malini S. S., Ramachandra N. B. Vpliv babic na mater pri sindromu Down // BMC Medical Genetics. 2006, 7: 4.

Beseda "sindrom" pomeni niz znakov ali značilnosti.

Leta 1866 je J. Langdon Down v svojem prvem članku opisal nekatere značilnosti ljudi z Downovim sindromom. Opozoril je zlasti na posebne značilnosti obraza, kot so: ravno profil, ozke, široko razmaknjene poševne oči.

Običajno so sindrom Down dopolnjeni z naslednjimi zunanjimi znaki:

  1. "Ploska stran" - 90%
  2. Mongolna očesna reža - 80%
  3. brachycephaly (nenormalno skrajšanje lobanje) - 81%
  4. ravna glava - 78%
  5. ploski nosni nos - 52%
  6. kratek nos - 40%
  7. kožna gubica na vratu novorojenčkov - 81%
  8. kratki široki vrat - 45%
  9. Uške so slabo razvite in zdi se, da so zrasle.
  10. epikant (navpično kožno gubo, ki pokriva medialni kot razpoke palpebracije) - 80%
  11. skupna hiper mobilnost - 80%
  12. mišična hipotonija - 80%
  13. katarakta v starosti nad 8 let - 66%
  14. strabizem = strabizem - 29%
  15. starostne pege na robu šarenice = Bruschfieldove točke - 19%
  16. odprta usta (zaradi nizkega mišičnega tonusa in posebne strukture neba) - 65%
  17. arcatno ("gotsko") nebo - 58%
  18. brazdast jezik - 50%
  19. zobne anomalije - 65%
  20. kratke okončine - 70%
  21. brahimesophalangia (skrajšanje vseh prstov zaradi nerazvitosti srednjih falang) - 70%
  22. 5. klindodaktilija (zviti mali prst) - 60%
  23. prečna palmarna krat (imenovana tudi »opica«) - 45%
  24. CHD (prirojena srčna bolezen) - 40%
  25. deformacija prsnega koša, ličasta ali lijakasta oblika, - 27%
  26. episindrom - 8%
  27. Anomalije prebavnega trakta - 10-18%
  28. stenoza ali atrezija dvanajstnika - 8%
  29. prirojena levkemija - 8%.

Bolniki z Downovim sindromom imajo kratko rast, hripav glas, duševno zaostalost (značilen IQ med 30 in 50).

Prirojene napake srca so značilni znaki Down sindroma. Pojavljajo se pri 40% bolnikov. Najpogosteje je to: atrioventrikularna komunikacija in ventrikularne septalne napake.

Za Downov sindrom je značilna prečna palmarna krat (imenovana tudi "opica").

Večina moških z Downovim sindromom je neplodna in 50% žensk z Downovim sindromom ima lahko otroke. 35-50% otrok, ki se rodijo materam z Downovim sindromom, se rodijo z Downovim sindromom ali drugimi motnjami. Zanimivo je, da je pri bolnikih z Downovim sindromom manj verjeten rak. Očitno 21. kromosom vsebuje gen za utišanje tumorja in prisotnost tretje kopije gena zagotavlja dodatno zaščito pred rakom.

Ugotovljeno je bilo, da če eden od dvojčkov trpi zaradi Downovega sindroma, potem je drugi neizogibno bolan, bratje dvojčkov pa tudi bratje in sestre na splošno manj verjetno imajo tako naključje. To dejstvo dodatno podpira kromosomski izvor bolezni. Vendar se Down sindrom ne more šteti za dedno bolezen, saj ne prenaša pokvarjenega gena iz generacije v generacijo, motnja pa se pojavi na ravni reproduktivnega procesa.

Prej so bili poskušani zdraviti otroke z Downovim sindromom s hormoni ščitnice in hipofize, vendar so te metode še vedno v fazi razvoja.

Natančna diagnoza

Na podlagi krvnega testa za kariotip je mogoče pravilno diagnosticirati Downov sindrom.
(Analiza prikazuje vrsto kromosomov v vsakem zakoncu, je treba identificirati kromosomske bolezni. Na primer, nenormalni človeški kariotip za Downov sindrom, trisomija 21. kromosom: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Nekatere bolezni ljudi
povzročajo nenormalnosti kariotipa

Na podlagi zgolj zunanjih znakov je diagnoza nemogoča.

Test genetskih nepravilnosti pri nerojenem otroku

V zadnjih letih je bil zaradi ultrazvočne opreme visoke ločljivosti dosežen velik napredek pri vizualizaciji fetalnih razvojnih anomalij. Uporaba površinskega načina tridimenzionalnega ultrazvočnega skeniranja za preučevanje normalne anatomije ploda v drugem in tretjem trimesečju omogoča odkrivanje ploda z Downovim sindromom v zgodnjih fazah fetalnega razvoja.

Različne podobe obraza zarodka
v primeru patologije:
a) - Downov sindrom
b) - mikrognatija
c) - Aperjev sindrom.

Leta 2009 so raziskovalci v London Fertilization Clinic Bridge Centru za plodnost razvili test za skoraj vse znane genetske bolezni (lahko zazna 15.000 bolezni). Njegova cena je 2.400 $.

S pomočjo takšnega univerzalnega testa lahko starši določijo verjetnost ene ali druge genetske motnje pri svojem bodočem otroku. To bo pripomoglo k hitrejšim in natančnejšim obstoječim testom, da bi dobili rezultate raziskave. Poleg tega je do danes le 2% genetskih bolezni mogoče določiti s sedanjimi metodami.

Z umetno oploditvijo je treba dva dni po oploditvi in ​​pred implantacijo opraviti pregled zarodka za dedne bolezni.

Kljub široki uporabi prenatalnih testov za plod se je v Združenem kraljestvu rodilo več dojenčkov z Downovim sindromom. Na primer, leta 2006 se je v državi rodilo 749 otrok, leta 1989 pa 717 otrok. Po podatkih BBC News se je od leta 2000 število novorojenčkov z Downovim sindromom povečalo za 15%.

Združenje Downs Syndrome v Združenem kraljestvu je preiskalo tisoč staršev, da bi ugotovili, zakaj niso prekinili nosečnosti s pozitivnimi rezultati testov. Petina anketirancev je izjavila, da pozna ljudi z Downovim sindromom, zato se niso bali rojevanja takšnega otroka. Tretjina vprašanih se je sklicevala na verska načela in ne-splav. In 30% jih meni, da se je življenje ljudi z Downovim sindromom izboljšalo. Še posebej jim je postalo dostopno izobraževanje, občani pa so se z njimi zelo dobro razumeli.

V razvitih državah se ljudje z Downovim sindromom učijo v specializiranih in srednjih šolah, nato pa dobijo službo ali nadaljujejo šolanje. Za otroke so izdelali tudi posebne lutke z značilnimi zunanjimi znaki.

Baby navzdol

Lutka, ki je izdelana v moški in ženski različici, ne počne nič posebnega, edina razlika od drugih lutk je obraz, ki izgleda kot obraz otroka z Downovim sindromom, z odprtimi usti in malo izbočenim jezikom. Igrača je zasnovana tako, da jo otroci skrbijo in ugotovijo, kaj potrebuje otrok z Downovim sindromom, zato je za vsako punčko priložena razlagalna brošura, ki vam pove, kaj lahko storite z vašim otrokom, da razvijejo svoje sposobnosti, poroča InoPressa.

V naši državi je življenje ljudi z Downovim sindromom še vedno obdano z množico iluzij in predsodkov. Šteje se, da so globoko duševno zaostali in neopredeljeni, zato pogosto starši takšne otroke zavračajo tudi v porodnišnicah.

Mnogi ljudje mislijo, da ljudje z Downovim sindromom ne morejo občutiti resnične naklonjenosti, da so agresivni ali (po drugi različici) vedno zadovoljni z vsem. V vsakem primeru se ne obravnavajo kot posamezniki.
Medtem so v vseh razvitih državah sveta ti stereotipi že pred 20-30 leti zavrnjeni.

Tuje študije in mednarodne izkušnje kažejo, da:

  • Količnik inteligence pri večini ljudi z Downovim sindromom je na območju, ki ustreza povprečni stopnji razvojne zamude.
  • Otroci z Downovim sindromom se lahko naučijo.
  • Različne osebe z Downovim sindromom imajo različne mentalne sposobnosti, različno vedenje in fizični razvoj. Vsaka oseba ima edinstveno osebnost, sposobnosti in talente.
  • Osebe z Downovim sindromom lahko bolje razvijejo svoje sposobnosti, če živijo doma v ozračju ljubezni, če se v otroštvu ukvarjajo s programi predšolske vzgoje, če imajo posebno izobrazbo, ustrezno zdravstveno oskrbo in občutijo pozitiven odnos v družbi.
  • Ljudje z Downovim sindromom niso bolni. Ne »trpijo« zaradi Down sindroma, niso „prizadeti“ s tem sindromom, niso »njegove žrtve«.

Ni vsaka oseba z Downovim sindromom imela vse značilnosti tega sindroma. In končno, tudi pri isti posebnosti, se bodo ljudje med seboj razlikovali, saj se ta lastnost lahko manifestira na različne načine. Dejstvo je, da so ljudje z Downovim sindromom več razlik kot podobnosti.

Kaj pomeni dodatni kromosom za otroka z Downovim sindromom?

Prisotnost tega dodatnega kromosoma povzroča nastanek številnih fizioloških značilnosti, zaradi česar se bo otrok razvijal počasneje in nekaj časa kasneje kot njegovi vrstniki, da bi za vse otroke opravil skupne razvojne stopnje. Otroku bo težje naučiti, vendar pa se lahko večina otrok z Downovim sindromom nauči hoditi, govoriti, brati, pisati in običajno narediti večino tega, kar lahko naredijo drugi otroci.

Stopnja manifestacije duševnega in govornega razvoja je odvisna od prirojenih dejavnikov in od aktivnosti z otrokom.

Otroci z Downovim sindromom so usposobljeni! Razredi z njimi po posebnih metodah, ob upoštevanju posebnosti njihovega razvoja in dojemanja, običajno vodijo k dobrim rezultatom. Glavna značilnost otrok z Downovim sindromom je, da so zelo ljubeči, pozorni, poslušni in potrpežljivi pri učenju! Ne za nič se imenujejo Otroci Sonca.

Reakcija otrok z Downovim sindromom na okolje je zelo nizka zaradi šibke celične in humoralne imunosti, zmanjšanega popravka DNK, nezadostne proizvodnje prebavnih encimov, omejenih kompenzacijskih sposobnosti vseh sistemov. Zaradi tega otroci z Downovim sindromom pogosto trpijo za pljučnico in so okuženi z otroki. Imajo motnjo prehranjevanja, izražena je avitaminoza.

Zdravstvena oskrba otrok z Downovim sindromom je večplastna in nespecifična. Prirojene srčne napake se takoj odpravijo. Nenehno obnovitveno zdravljenje. Obroki morajo biti popolni. Potrebna je skrbna skrb za bolnega otroka, njegova zaščita pred učinki škodljivih okoljskih dejavnikov (prehladi, okužbe).

Velik uspeh pri ohranjanju otrok z Downovim sindromom in njihov razvoj je bil dosežen s pomočjo posebnih učnih metod, ki krepijo fizično zdravje od zgodnjega otroštva, nekatere oblike zdravljenja z zdravili, ki so namenjene izboljšanju funkcij centralnega živčnega sistema.

Veliko ljudi s trisomijo 21 lahko sedaj vodi neodvisno življenje, obvladuje preproste poklice, ustvarja družine.

Da bi pomagali otrokom s sindromom Dauna in zagotovili dostop do izobraževalnih ustanov, je treba v Ukrajini vzpostaviti službo za zgodnjo oskrbo, ki bo zagotavljala psihološko in pedagoško podporo za otrokovo družino od trenutka rojstva do vstopa v vrtce. Obvezna faza »novega razmišljanja naše družbe« je ozaveščenost zdravstvenih delavcev o potencialu vzgoje otrok z Downovim sindromom v družinah na podlagi sodobnih dosežkov domače in tuje psihološke in izobraževalne prakse.

Prvi mednarodni dan moškega z Downovim sindromom je potekal 21. marca 2006. Dan in mesec smo izbrali glede na število parov in število kromosomov.

Avtor: Elina Sklyarenko

Glede na spletna mesta materialov:

http://einstein-syndrome.com/
http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
http://www.nature.com/genomics
http://elementy.ru/news/430074
http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg
http://www.medison.ru/si/art22.htm
http://globalscience.ru/article/read/323/
http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5x854-9-10-13gx1
http://www.medspravka.ru/

Kje pomagajo in se ukvarjajo z otroki z Downovim sindromom

All-ukrajinske dobrodelne organizacije "Down Syndrome"
http://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
[email protected]

Zgodnji center za pomoč
za otroke z duševno zaostalostjo, motnje govora, Down sindrom, avtiste
(044) 501-03-96, 501-03-97
Vodja centra Valeria KUKSA, tel. 8- (050) -684-0038

CRR "TEREMOK-UNION"
keramika, 7a
tel. (044) 229-91-21

Terapija delfinov "Nemo" v Kijevu

[email protected]
st. ac Glushkova, 9
poleg st. Metro "Hipodrom"
+380 (44) 520-55-50
+380 (98) 285-55-95

Kharkov

Center za zgodnje posredovanje
Prospekt 50 let Komsomola, 52-A
Tel. +38 (057) 762-82-83
http://ei-kharkov.org/

Vinnitsa

Vinnitsa Regionalni center za socialno rehabilitacijo invalidnih otrok "Promin" ul. Rdeči partizani, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
[email protected]n.ua

Javna organizacija "Vinnitsa DOWN SYNDROME"

st. Arhitekti 14, apt. 24
Tel: +38 (093) 570-63-75, +38 (097) 590-27-65, +38 (067) 430-28-06
email: [email protected]

Kovel

Kovel otroški CF "Začnimo majhen"
tel. +38 (066) 211-99-51
[email protected]

Volyn Oblast PA staršev otrok z Downovim sindromom in drugimi razvojnimi motnjami
Chopin str., 18
tel. +38 (050) 378-71-96
[email protected] [email protected]

Križan rog

"Sončni otroci Kivorozje"
tel.: +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28

Dneper

NVO "DASID"
Tel: +38 (067) 633-39-30; [email protected]
+38 (067) 630-52-02; [email protected] 067-637-01-42

Zhytomyr

Žitomir Regionalna nevladna organizacija "Otroci sonca" st. Ribolov maršala, 6 kv.139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32

Lviv

NRT "Dzherelo"
Ave. Red Kalina, 86a
Theo.: (032) 227-36-01, (032) 227-36-02
[email protected]

Odessa

OGBO POMOČI OTROKOM S SINDROMOM SUNKA "SUNNY KIDS"
Theo.: (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49

Downov sindrom - opis, znaki, vzroki

Downov sindrom je genetska patologija, ki jo povzroča nenormalen nabor kromosomov. Ni preventivnih ukrepov za zagotovitev rojstva zdravega mladiča, vendar so znane diagnostične metode, ki omogočajo, da se predvidi videz »posebnega« otroka, pa tudi medicinske in druge metode, ki mu pomagajo pri prilagajanju na družbo in normalno življenje.

Opis patologije

Prvič je anomalijo opisal britanski zdravnik DL. Daun, čigar ime je bilo kasneje poimenovano. To se je zgodilo leta 1866, stoletje kasneje pa je francoski znanstvenik J. Lejeune dokazal genetsko naravo patologije in jo pojasnil s pojavom presežnega kromosoma.

Ljudje, rojeni z Downovim sindromom, imajo 47 kromosomov

Genetsko odstopanje se oblikuje v fazi zasnove. Običajno se med oploditvijo moške in ženske zarodne celice združijo v enotno strukturo, ki prejme 46 kromosomov - 23 od vsakega starša. Toda proces rojstva novega organizma se včasih pojavi z odstopanji. Tako razvoj Downovega sindroma prispeva k tretjemu kromosomu v 21 pari elementov.

Takšna kršitev vodi do rojstva otroka z vrsto značilnosti, zaradi katerih bo njegov razvoj počasnejši kot pri zdravih otrocih. V prihodnosti grozi z vzgojo in usposabljanjem, v večini primerov pa lahko »posebni« ljudje obvladajo minimalni sklop spretnosti in sposobnosti, ki jim omogočajo, da se prilagodijo družbi in dobijo poklic.

Razlogi za nastanek: zakaj so rojeni otroci z Downovim sindromom

Glede na zdravstveno statistiko je tveganje spočetja otroka z gensko patologijo znatno povečano ob prisotnosti naslednjih dejavnikov:

  • starosti matere, starejše od 40 let. To ne pomeni, da so ženske, ki rodijo v mladosti, zavarovane pred prirojenimi anomalijami pri otroku, če pa se do 25 let to zgodi v enem primeru več kot eni in pol tisoč, potem po razmerju 1:20;
  • starost očeta je starejša od 45 let, kar je posledica zmanjšanja kakovosti moških zarodnih celic v drugi polovici življenja
  • sorodstvo prihodnjih staršev. Podoben genom poveča tveganje za razvoj genetskih nepravilnosti, vključno z zadevnim sindromom;
  • prisotnost zakoncev (enega ali obeh) Down sindroma v zgodovini.

Pomembno je vedeti, da pojav presežnega kromosoma pri otroku ni povezan z disfunkcijami notranjih organov staršev, življenjskim slogom zakoncev in prisotnostjo slabih navad.

Značilnosti Down sindroma

Ljudje z Downovo patologijo se imenujejo "posebni" ali "otroci sonca". Imajo številne značilnosti, ki vplivajo na videz, razvoj, zdravje.

Na videz

Ljudje z Downovim sindromom imajo značilne zunanje znake

Nenormalni kromosomski sklop prispeva k pojavu značilnih zunanjih lastnosti, ki vključujejo:

  • ravno lice in vrat;
  • skrajšana lobanja;
  • kožna gubica materničnega vratu, vidna ob rojstvu;
  • poseben mongoloidni videz podoben očesu;
  • povečana mobilnost sklepov;
  • ukrivljenost prstov srednjega dela prstov;
  • odprta usta;
  • nenormalnosti zob;
  • most z ravnim nosom;
  • skrajšan nos.

Večina zgoraj navedenega je posledica počasnega intrauterinskega razvoja, ki je značilen za takšno patologijo. Hkrati se lahko v večji ali manjši meri manifestirajo v vsaki osebi. V nekaterih primerih lahko opazite največ tri značilne lastnosti.

Ljudje z Downovim sindromom žal ne živijo dolgo. Že pred 30 leti je bila njihova povprečna pričakovana življenjska doba stara le 30 let, danes pa večina doseže starost 50 let in več. Veliko je odvisno od resnosti prirojenih anomalij in stopnje nerazvitosti notranjih organov, katerih kršitev funkcionalnosti bistveno zmanjša sposobnost preživetja organizma kot celote. Možnosti sodobne medicine nam omogočajo, da večino kršitev uspešno odpravimo.

V razvoju

Rast in razvoj otroka z Downovim sindromom se pojavlja počasneje. To velja tako za fiziologijo kot za psiho. Kasneje se vrstniki začnejo pogovarjati, plaziti, hoditi in jesti hrano brez pomoči.

Do nedavnega je veljalo, da se "posebni" otroci ne morejo naučiti. Na srečo, s pravim pristopom, z uporabo posebnih tehnik, mnogi od njih izkazujejo dobre intelektualne sposobnosti, primerljive s povprečno stopnjo razvoja zdrave osebe.

Ljudje z Downovim sindromom dobro igrajo glasbene instrumente

Težave z učenjem se pogosto razlagajo z zvočno in vizualno pomanjkljivostjo, slabim razvojem govora. Kljub temu se lahko ljudje z Downovo patologijo učijo šolskega tečaja in celo diplomirajo na fakulteti. Praviloma dobro igrajo glasbene instrumente, opravljajo preprosto delo in lahko vodijo življenje navadne osebe.

Katere bolezni najpogosteje spremljajo

Genetska anomalija, ki jo povzroča tretji kromosom v 21 pari, je vzrok za slabo zdravje, saj se notranji organi zarodka oblikujejo z okvarami, v času rojstva otroka pa so mnogi od njih preprosto nerazviti. Med patologijami, ki so značilne za ljudi z Downovim sindromom, se razlikujejo naslednje.

Okvare srca in plovila

Pojavljajo se v polovici primerov in so izraženi:

  • okvare intrakardičnih septov;
  • nenormalno oblikovan atrioventrikularni kanal;
  • stenoza pljučne arterije in druge motnje.

S pravočasnim zdravljenjem za medicinsko diagnostiko in pomoč se lahko takoj prilagodijo, kar bo povečalo možnosti otroka za dolgo življenje.

Razvoj rakavih tumorjev

"Posebni" otroci pogosto trpijo zaradi pojava malignih patologij, od katerih je najpogostejša levkemija. Poleg težav s krvjo je verjetneje, da imajo rak na jetrih, tumorje mlečnih žlez in pljuč.

Bolezen ščitnice

Najpogostejši je hipotiroidizem. Diagnosticira se pri skoraj 30% »sončnih« ljudi. Vzroki vključujejo prirojeno pomanjkanje endokrinih organov in nepravilno delovanje imunskega sistema.

Trajanje zdravljenja je odvisno od bolnikovega stanja, včasih pa traja celo življenje.

Da bi preprečili nepopravljive spremembe, je pomembno, da se vsako leto opravi testna diagnostika in opravijo imenovanja endokrinologa. Zdravljenje obsega jemanje zdravil, ki vsebujejo sintetične analoge tiroidnih hormonov.

Patologija prebavnega sistema

Govor o takih državah, kot so:

  • duodenalna atrezija je prirojena anomalija, pri kateri je lumen ustreznega odseka črevesja zaprt, proksimalni rob razširjen do velikosti želodca, distalno locirani in zlomljeni zanki pa imajo premer do 0,5 cm;
  • Hirschsprungova bolezen - anomalija debelega črevesa, v kateri je huda zaprtje muka. Pri otrocih s to patologijo je diagnosticirana atrezija anusa.

Te bolezni gastrointestinalnega trakta se kirurško popravijo.

Reproduktivne motnje

Pogosteje jih opazimo pri moških z Downovim sindromom, ki niso sposobni nadaljevati dirke, saj so njihovi spermiji nezadostno razviti. Ženske niso prikrajšane za možnost zanositve in rojstva potomcev, vendar nosečnost pogosto preneha prezgodaj, tudi v kratkem času. Če se otrok rodi pravočasno, mu je v polovici primerov diagnosticirana genetska patologija, ki jo je podedovala od matere.

Nevrološke motnje

Tisti, ki trpijo zaradi Down anomalije, so v nevarnosti za epilepsijo in Alzheimerjevo bolezen. V četrtini teh bolezni so te motnje že opazne v srednjih letih.

Slabost vida

"Sunny" ljudje slabo vidijo, ker trpijo:

  • kratkovidnost ali strabizem;
  • daljnovidnost ali astigmatizem;
  • cathartus ali glavkom.

Pacienti sami zaradi svojih posebnosti ne poročajo vedno o poslabšanju vida, sorodniki lahko to razumejo s svojim spremenjenim vedenjem. Za popravljanje kršitev oftalmolog piše točke. Ni se težko navaditi na »posebne« otroke, ki bi jih redno nosili, vendar ko jim uspe, postane njihova vizija opazno boljša. V hujših primerih se obnovi s kirurškim zdravljenjem.

Slaba sluh

Nezadostna ostrina sluha je lahko prirojena in pridobljena. Ugotovitev kršitev ni težko, je mogoče celo doma, test s klopotec. Vendar se lahko s starostjo stanje poslabša, zato starši »sončnih« otrok ne bi smeli zanemariti redne diagnostike. Zgodnje odkrivanje patologije omogoča hitro začetek zdravljenja in otroka od absolutne gluhost.

Težko dihanje

Zaradi razvojnih značilnosti ustnih organov imajo osebe z genetsko abnormalnostjo apnejo. Če prenehanje dihanja v stanju spanja poteka redko in ne povzroča tesnobe, zdravljenje ni potrebno.

V izjemnih primerih, na primer, če je jezik prevelik, se predlaga operacija. Popravek omogoča ne le odstranjevanje težav z dihanjem, temveč tudi olajšanje govora.

Težave z mišično-skeletnim sistemom

Lahko se izrazijo z odstopanji, kot so:

  • displazija kolkov;
  • nezadostno število reber;
  • nepravilna oblika prsta;
  • kratka rast;
  • ukrivljenost prsnega koša.
  • displazija se popravi z uporabo ortopedskih struktur, in če ne prinese želenih rezultatov, se lahko priporoči kirurški poseg.
  • klinodaktično (ukrivljenost falang), ki se aktivno razvija do pubertete, je mogoče le kirurško popraviti, vendar to storimo zelo redko in le v primerih, ko problem postane vzrok za resne neprijetnosti.

Ta seznam patologij ni izčrpen, druge so možne. Veliko je odvisno od posameznih značilnosti. V zvezi s tem potrebujejo ljudje z anomalijo Down posebno skrb in nego starejših družinskih članov.

Oblike sindroma Downa

Obstajajo tri oblike Downe bolezni:

  1. Standard. Pogosto jo diagnosticirajo kot drugi. Več kot 90% novorojenčkov z genetsko abnormalnostjo se rodi s to obliko.
  2. Prenos. Njegova posebnost je, da je dodatna kromosomska enota 21 parov - v celoti ali delno - povezana z drugo. V 75% primerov se to zgodi naključno, vendar lahko povzroči podobna kršitev pri očetu ali materi.
  3. Mozaik. Nastal v zgodnji embriogenezi, ko pride do fragmentacije. Istočasno ima določeno število celic zdravo zbirko kromosomov in delno kompenzira motnje, ki jih povzročajo celice z nenormalnim kariotipom.

Kateri so znaki prepoznavanja patologije pred rojstvom?

Danes je mogoče identificirati razvojne motnje, ki jih povzroča presežek kromosomov, tudi v fazi intrauterinega razvoja. Za to smo razvili posebne diagnostične metode.

Med nosečnostjo

Ženska opravi preiskavo krvi za:

  • prosti b-hCG (humani horionski gonadotropin). Študija je načrtovana za 8–13 in 15–20 tednov;
  • AFP (alfa-fetoprotein), ki ga je treba jemati v prvem trimesečju, je boljši pri 11 tednih.

Rezultati nam omogočajo, da predpostavimo možne genetske nepravilnosti zarodka ali o njihovi odsotnosti.

Kot za ultrazvočno metodo se uporablja tudi, vendar ne omogoča natančnega določanja Down sindroma, temveč le omogoča prepoznati nenormalnosti intrauterinega razvoja, ki ga povzroča ta patologija.

V primeru kršitev pišejo znake, kot so:

  • velik ovratnik;
  • nerazvitost nosne kosti;
  • majhnost ploda v primerjavi s tistimi, ki bi morali biti v tem času;
  • zmanjšana velikost zgornje čeljusti;
  • kosti kratkega kolka in nadlahtnice;
  • mehur je prevelik;
  • povečan srčni utrip;
  • prisotnost posamezne popkovne arterije;
  • motnje pretoka krvi;
  • pomanjkanje vode.

Dobljeni podatki se upoštevajo pri postavljanju diagnoze.

Ali je mogoče s pomočjo testov "napovedati" pojav otroka s sindromom? Če da, katera

Kadar zgoraj omenjene študije ne dajejo nedvoumnega odgovora na vprašanje o razvoju nenormalnega sindroma, so predpisane invazivne diagnostične metode. So povezani z določenimi tveganji, saj pomenijo instrumentalne manipulacije v maternici, vendar nedvoumno razkrivajo ali zavračajo Downovo patologijo pri plodu.

V ta namen uporabite:

    Amniocenteza - vnos amnijske tekočine za analizo. Tekočina vsebuje fetalne celice, ki preidejo genetski test. Z visoko natančnostjo določa prisotnost ali odsotnost prirojenih anomalij ploda.

Ali je mogoče izterjati? Kako daleč je medicina šla v to smer

Danes ni mogoče zdraviti Down sindroma, ker je nemogoče določiti prirojeno patologijo, ki jo povzroča prekomerna količina kromosomov z zdravili in operacijami. Toda medicinska znanost ne miruje, raziskave na tem področju se nadaljujejo.

Nedvomen uspeh je, da se danes odpravljajo številne zdravstvene motnje zaradi Down sindroma. Naslednji korak je razvoj zdravil, ki vam omogočajo, da razširite intelektualne sposobnosti "posebnih" ljudi. Medtem je najlažji način za povečanje zmogljivosti in izboljšanje delovanja možganov fizična aktivnost in spodbudno okolje. Poskusi na živalih so potrdili, da stimulira nevrogenezo in prispeva k oblikovanju sinaps, kazalcev razvoja možganov.

Kar se tiče radikalnih rešitev za boj proti vzroku sindroma Downa z "izklopom" (inaktiviranjem) dodatnega kromosoma, so. Znanstvena medicinska skupnost, ki jo vodijo strokovnjaki za genski inženiring, nadaljuje delo v tej smeri. Danes obstajajo tehnologije za odpravo odvečnih kromosomskih enot v matičnih celicah fibroblastov (vezivno tkivo). Na žalost še ni mogoče urediti človeške DNK na ta način, saj tehnika zahteva dodatne raziskave in izboljšave.

Nianse starševstva in otroškega varstva

Skrb za novorojenčka z Downovim sindromom je različna prehranska specifičnost, ki jo povzroča:

  • značilnosti maksilofacialnih struktur;
  • mišična hipotonija;
  • nepopolnost živčnega sistema.

Takšni otroci se hranijo počasi, da se prepreči aspiracija. Uporaba rogov z materino mleko se izvaja kot standard. Ta način hranjenja otroka je neprimeren za mater, vendar je potreben za njegovo imunsko podporo in preprečevanje različnih zdravstvenih motenj. Zato je priporočljivo, da se »posebni« otroci, kot normalni otroci, dojijo čim dlje.

Ljudje s "sončnim" sindromom so nagnjeni k pridobivanju prekomerne teže. Da bi se temu izognili, mora biti prehrana otroka uravnotežena in telesna dejavnost mora biti popolna, ne glede na starost.

Otroci z Downovim sindromom so prijaznejši in »bolj sončni« kot navadni ljudje.

Ločen problem je apnea. Za preprečevanje dihal aretacijo v sanjah, zdravniki svetujejo, da dvignite glavo jaslice ali "leži" voziček do 10 stopinj. Poleg tega je priporočljivo, da otroka obrne na stran, ko zaspi.

Kar zadeva zdravstvena priporočila glede zdravstvenega stanja, jih daje pediater ob upoštevanju značilnosti otroka. Naloga mame:

  • občasno otroka predati okrožnemu pediatru pod pogoji, določenimi v načrtu ambulantnega opazovanja;
  • upoštevajte vsa priporočila zdravnika;
  • Ne zanemarite posvetovanja in imenovanja ozkih strokovnjakov - nevrologa, otorinolaringologa, kardiologa, imunologa in drugih.

"Posebni" otrok gre skozi iste stopnje razvoja kot navaden, le počasneje. Da bi pospešili proces, je treba otroku posvetiti veliko časa, da se ukvarja z njim. To bo majhni osebi, kolikor bo le mogoče, omogočilo, da dohiti vrstnike s spretnostmi, kot so:

  • samostojna hoja, oblačenje, prehranjevanje;
  • sposobnost govora in razumevanja govora, vsakodnevno dopolnjevanje besedišča;
  • komunikacija, sposobnost vzdrževanja stika z očmi;
  • pravilno vedenje, branje, štetje in pisanje.

Čim prej se začnejo redni razredi, tem bolj aktivni bo razvoj otroka, bolj bo neodvisen, kar pomeni, da bo njegova prihodnost srečnejša.

Igre in dejavnosti razvijajo fine motorične sposobnosti in miselni proces.

Starejši družinski člani morajo biti potrpežljivi in ​​prijazni do otroka "sonca", ker je dojenček zelo težko narediti skoraj vse. On:

  • se spomni le po večkratnih ponovitvah;
  • dobro razume, ko govori v mirnem, izmerjenem tonu, preproste fraze in preproste besede;
  • odgovori ne takoj, medtem ko lahko premor traja dolgo časa, ker moraš veliko razmišljati o vprašanju in razmišljati o odgovoru;
  • slab stik s tujci, zato je težko najti varuško.

Glavni cilj vzgoje otroka z Downovim sindromom je, da raven razvoja dosežemo do najvišjega dostopnega otroka. Sposobnosti »posebnih« otrok so pogosto podcenjene, medtem ko so:

  • razumeti veliko več, kot lahko rečejo;
  • popolnoma posnemajo in dobro sprejemajo spretnosti prijateljev in drugih ljudi, za katere se počutijo simpatije;
  • nežen in prijazen;
  • z veseljem skrbijo za živali.

Veliko jih je preseglo navadne, zdrave ljudi s svojimi življenjskimi uspehi in dosežki.

Video: odlomek iz programa "Live is great"

Možnost rojstva "sončnega" otroka straši starše. Nekateri se odločijo, da bodo prekinili nosečnost, drugi pa so pripravljeni podreti svoje glave pod usodo. Kljub vsem težavam negovanja otroka z genetskim problemom so zdravniki, učitelji in starši, ki so vzgajali »posebnega« otroka, prepričani, da Down anomalije ne bi smeli obravnavati kot kazen. Obstaja veliko primerov, da lahko s pravim pristopom otroci sonca odrastejo kot nadarjeni in uspešni ljudje.

Poleg Tega, O Depresiji